Naukowcy z Australii odkryli nową chorobę genetyczną
Source:Codziennie naukowcy poszukują metod walki z samym różnymi chorobami. Ale, niestety, nowe choroby też czasami znaleziono. I, jak przekazuje redakcja wydania Еurekalert, niedawno grupa naukowców z Australijskiego uniwersytetu narodowego (ANU) znalazła nową chorobę genetyczną. Przy czym, według naukowców, wielu pacjentów już od około 20 lat żyją z nim i do tej pory nie mają dokładnie diagnozy.
Za badaniem warto grupa naukowców na czele z profesorem Matthew Cookiem i, jak donoszą naukowcy, na swoje badania u nich trwało 5 lat.
"odkryliśmy nowy zespół, który wyjaśnia genetyczną przyczynę i mechanizm rozwoju nowej choroby. Choroba ta charakteryzuje się niedoborem odporności, w którym pacjenci mają nawracające zakażenia, w szczególności z infekcji klatki piersiowej, w tym рецидивирующую zapalenie płuc. Przy tym takie pacjenci cierpią również stanami zapalnymi skóry, węzłów chłonnych i śledziony."
W trakcie swoich badań naukowcy w pełni opisać genomu pacjentów z niezwykłymi patologiami i zbadali ich układ odpornościowy. Okazało się, że w tym przypadku jest z jednej strony osłabienie układu odpornościowego, a z drugiej — nieadekwatność jej reakcji na infekcję. Przy czym, niezależnie od australijskich ekspertów ich japońscy koledzy zidentyfikowali te same prawidłowości w rozwoju procesów patologicznych. U japońskich pacjentów był podobny obraz kliniczny i okazało się, że mają ten sam genetyczny wariant naruszenia.
"Leczenie chorób rzadkich jest bardzo ważne z dwóch powodów. Po pierwsze genetyczna diagnoza daje szansę pacjentom, którzy wcześniej przeszły wiele testów i do tej pory nie wiedzą, co się z nimi dzieje, uzyskać odpowiedź. A po drugie, takie rzadkie choroby mogą stanowić istotną informację o tym, jak działa organizm, a także dane o rozwoju nowych metod leczenia i diagnostyki."
Ten i inne wiadomości można omówić w naszej
Bardziej:
Czy melatonina może pomóc w leczeniu koronawirusa?
Niektórzy lekarze uważają, że hormon snu pomaga w koronawirusie Wydaje się, że na liście potencjalnych metod leczenia COVID-19, które naukowcy zaproponowali na kilka miesięcy pandemii, innego uzupełnienia: melatoniny. Lekarz w Teksasie mówi, że już l...
W jakich krajach mieszkają najbardziej aktywni ludzie?
W jakich krajach ludzie więcej chodzą i uprawiają sport? Przekonajmy się. Aktywność fizyczna, wraz z prawidłowym odżywianiem, jest uważana za jeden z głównych czynników zdrowego stylu życia. Liczne badania naukowe wykazały, że regularne ćwiczenia i c...
Co to jest "hormon miłości", a kto go brakuje?
Oksytocyna - hormon miłości Organizm ludzki wytwarza ogromną różnorodność hormonów, z których każdy wykonuje swoje zadanie. Na przykład, wiele znanych endorfin przynieść ludziom poczucie radości, i nadmiar kortyzolu sygnalizuje stresujący stan osoby....
Nowości
Jak wirtualna rzeczywistość wpływa na smak produktów
Wirtualna rzeczywistość pozwala nam poczuć, że jesteśmy w zupełnie innym świecie. W zaawansowanych hełmach uczucie czasami jest tak prawdziwe, że nawet przestajesz zwracać uwagę na grafikę i całkowicie zanurzony w fikcyjny świat p...
Naukowcy po raz pierwszy "przeprogramować" odporność na walkę z rakiem
niestety, prawie wszystkie leki mają, oprócz efektu terapeutycznego, jeszcze i negatywny wpływ na organizm. I najlepszy mechanizm leczenia — za pomocą naszego własnego układu odpornościowego. Ale system odpornościowy nie wie...
Od czego padł "Związek"? Dochodzenie zakłada winnych
11 października odbył się planowany start "Europejskiej-MS-10" z detonatorem "Sojuz-FG". Ale wyjść na orbitę nie udało mu się. Wypadek przy oddziale bocznych bloków pierwszego stopnia od głównego bloku ii stopnia. Następnie zadzia...
Na Ziemi znajdują kawałki Marsa. Skąd się tutaj wzięli?
Kiedy planety krążą wokół Słońca, oddzielone dobrym odległością, myślimy, że oni w ogóle się nie stykają i nie wymieniają materiałem. Układ słoneczny może być okrutnym miejscem, w którym spadające asteroidy i latają komety, ale pl...
Naukowcy z MIT powiedział, że sam może odpowiadać za rozwój inteligencji
Pomimo tego, że układ nerwowy człowieka i innych ssaków badano już dość dobrze, to, jak działają niektóre jej aspekty, które do tej pory pozostaje tajemnicą. Na przykład, jeśli porównać strukturę mózgu ludzi i naszych najbliższych...
Biolodzy znaleźli sposób tworzyć rośliny, które mogą przetrwać na innych planetach
Budowa kolonii ziemian poza naszej planety spoczywa w jeden bardzo poważny problem: brak zasobów do wyżywienia, rolnictwa i oczywiście tlenu. Wszystkie te problemy można by rozwiązać, gdyby ziemska flora mogła się rozwijać poza tr...
Jeśli nie wiedzieli, na czym polega różnica między komety i asteroidy?
W naszym układzie Słonecznym jest wiele rzeczy, które obracają się wokół Słońca — czyli znajdują się na jego orbicie. Ziemia krąży wokół Słońca wynosi 365 dni. Siedem innych planet również zwracają się wokół Słońca wraz ze swoimi ...
Potwierdzone: wewnętrzne jądro Ziemi stałe
Nowe badanie, przeprowadzone przez naukowców z Australijskiego uniwersytetu narodowego (ANU) może pomóc nam zrozumieć, jak powstała nasza planeta. Docent Хрвое Ткальчич i doktor nauk Than-Sen Pham pewni, że udowodnili, że wewnętrz...
Czy Duża różnica prowadzić do nowego Wielkiego Wybuchu?
Istnieje kilka pytań, które nie dają nam spać po nocach, i dotyczą one ostatecznym losie całego kosmosu. Gwiazdy świecą, zastąpiły je nowe, są też wypalić, i wszystko się powtarza, aż do Wszechświata nie skończy się paliwo. Galakt...
Naukowcy pokazywali, co się stanie, gdy dron zmierzy się z samolotem
Zespół naukowców z INSTYTUTU Uniwersytetu Daytona stworzył film, w którym pokazał, że może wystąpić z samolotem, gdy ma do czynienia z беспилотным statkiem powietrznym urządzenie lub po prostu szum. Wyniki badania zostały zaprezen...
Tomografia wykazała, że psy rozumieją ludzką mowę
Właścicieli psów na pewno przynajmniej raz wydawało się, że ich zwierzęta rozumieją znaczenie tych lub innych słów. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że te domysły były prawdziwe — badanie przeprowadzone przez naukowców z Uniwersy...
Astronomowie odkryli największy i najcięższy obiekt wczesnym Wszechświecie
Naukowcy z Narodowego астрофизического instytutu Włoszech w Bolonii donoszą o odkryciu największego i najgorszego obiektu czasów wczesnego Wszechświata – ogromnej сверхскопления galaktyk, znajdującego się w 11 miliardach lat świet...
Odpowiednie spożycie witamin i mikroelementów może zapewnić zdrowe długowieczność
Według danych z pracy naukowców z instytutu badawczego przy szpitalu dziecięcym w Oakland (USA), opublikowanym w czasopiśmie MedicalXpress, około 70% mieszkańców większości krajów rozwiniętych, nie mając problemów z zasilaniem, ma...
Naukowcy nagrali niesamowity "śpiew" antarktycznym lodowca Rossa
Naukowcy nazywają to "śpiew", jednak na nasz słuch produkowane антарктическим lodowiec dźwięki raczej przypomina soundtrack do skrzyżowania jakiegoś filmu grozy. Naukowcy z Amerykańskiego geofizycznych europejskiej, записавшие ten...
Astronomowie odkryli unikalny planetarny system w gwiazdozbiorze Byka
Około 500 lat świetlnych od Ziemi w gwiazdozbiorze Byka jest bardzo dziwna planetarna systemu CI Tau. Astronomowie z uniwersytetu w Cambridge odkryli w niej od razu cztery ogromne gazowych giganta, porównywalnych z naszymi Jowisza...
Naukowcy: do 2099 roku piwo staje się rzadkością napojem
Uważa się, że zmiany klimatyczne mogą pozbawić ludzkość wielu produktów spożywczych. Naukowcy już istnieją obawy, że w przyszłości Ziemia będzie niezdatna do wzrostu niektórych roślin, a ludzie staną się niedostępne czekolada, win...
Wiele często mówią o tym, że mózg nie potrzebuje w treningach — mówi, że on i bez tego działa świetnie. I zrozumienie, niestety, jest już za późno, gdy z powodu rozpoczętych procesów starzenia informacje nie usuwa tak łatwo,...
"Wątroba na chipie" — idealne środowisko testowe do badania CRISPR
Najbardziej znany nie dzień dzisiejszy edytor genomu CRISPR już nie raz udowadniał swoją skuteczność. Jednak technologia jest dość "młoda" i wymaga dalszych badań wpływu na żywe organizmy. Tradycyjnie CRISPR testowane na zwierzęta...
We Włoszech znaleziono grób "Wampira Луньяно"
W dawnych czasach były bardzo dziwne, a nawet przerażające tradycji. Na przykład, w 2016 roku w Kabardyno-Bałkarii, został wydobyty szkielet 16-letniej dziewczyny z czasów pierwszego wieku naszej ery . Archeolodzy wyjaśnił, że w d...
RNA okazała się być o wiele ważniejsze, niż myśleliśmy
powszechnie Znane informacje o urządzeniu naszego organizmu mówią o tym, że podstawową funkcję we wszystkich ważnych procesach odgrywa DNA. RNA jest uważany za jakąś "pomocniczej struktury", która bierze udział w kodowaniu, nagryw...
Uwaga (0)
Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!