Nowy test DNA pozwala sprawdzić noworodków raz na 193 genetyczne choroby
Source:W USA oficjalnie został zatwierdzony nowy test DNA, który pozwala rodzicom prowadzić przesiewanie swoich nowonarodzonych dzieci na różne choroby genetyczne. Wcześniej lista tych chorób składał się z 34-tych tytułów, nowy test rozszerza przesiewanie aż do 193 chorób. Opracowali ten test naukowe pracownicy firmy Sema4, specjalizującej się w badaniach w dziedzinie genetyki. Test opiera się na zbieraniu wacikiem z wewnętrznej strony policzka, po czym można przystąpić do секвенированию.
"Do tej pory bardzo wiele rodzin okazywały się zaskoczeni, kiedy okazało się, że nie wiedzieli nic o chorobach genetycznych swoich dzieci. Im wcześniej można wykryć chorobę, tym większe szanse, aby pomóc dziecku. Dzięki gwałtownemu rozwojowi nauki i medycyny, teraz możemy sprawdzić, dzieci raz na 193 genetyczne choroby, tym samym minimalizując zagrożenie dla ich życia. W niektórych przypadkach dziecko można zapisać za pomocą zwykłych witamin, ale najważniejsze — czas, aby zrozumieć, co z nim jest nie tak", — mówi prezes firmy Sema4 Eric Шадт.
Podręcznik Sema4 przekonana, że terminowe interwencja lekarzy może uratować nie jeden tysięcy dzieci życia, dlatego tak ważne jest możliwie szeroki zakres różnego rodzaju chorób genetycznych w obrębie jednego testu DNA. Między innymi, test ten pozwala śledzić zmiany w 10-cio genach, które zazwyczaj pojawiają się jako skutki uboczne zażywania 38 popularnych leków. To pomoże lekarzom przypisać dziecku odpowiednie leki i ich dawki w przypadku tych lub innych chorób, nie stawiając ich na ryzyko.
Wiele naukowcy zgadzają się, że takie testy DNA, które wykrywają różne mutacje w genach, wcale nie oznacza, że choroba na pewno zacznie rozwijać się w organizmie człowieka. Jednak kierownictwo Sema4 tylko daje rodzicom możliwość dowiedzieć się o potencjalnie niebezpiecznych momentach, z którymi te mogą wystąpić. A decyzję o tym, leczyć dziecko lub po prostu monitorować jego stan, pozostaje za nimi. Jednak nie wszyscy podzielają stanowisko Sema4.
"postawisz rodziców w fatalnym położeniu. Przecież oni nie będą wiedzieć: chory, czy ich dziecko lub w końcu wszystko się ułoży. A to może doprowadzić do zupełnie niepotrzebnego leczenia, która może tylko pogorszyć sytuację", — w wywiadzie MIT Technology Review przyznała genetyka Laura Херчер.
Na dzień dzisiejszy cena testu DNA Sema4 wynosi 649 dolarów (tu wchodzi jeszcze konsultacja ze specjalistą-genetyk). Biorąc pod uwagę, jak drogie jest medycyna w USA — to całkiem dobra cena za tak przydatny przesiewanie, obejmujący ogromną ilość potencjalnie niebezpiecznych chorób genetycznych. Kwestie etyczne, oczywiście, pozostają otwarte. Ale, z drugiej strony, nikt nie zmusza rodziców wykorzystać ten test jest obowiązkowe.
Bardziej:
Czy melatonina może pomóc w leczeniu koronawirusa?
Niektórzy lekarze uważają, że hormon snu pomaga w koronawirusie Wydaje się, że na liście potencjalnych metod leczenia COVID-19, które naukowcy zaproponowali na kilka miesięcy pandemii, innego uzupełnienia: melatoniny. Lekarz w Teksasie mówi, że już l...
W jakich krajach mieszkają najbardziej aktywni ludzie?
W jakich krajach ludzie więcej chodzą i uprawiają sport? Przekonajmy się. Aktywność fizyczna, wraz z prawidłowym odżywianiem, jest uważana za jeden z głównych czynników zdrowego stylu życia. Liczne badania naukowe wykazały, że regularne ćwiczenia i c...
Co to jest "hormon miłości", a kto go brakuje?
Oksytocyna - hormon miłości Organizm ludzki wytwarza ogromną różnorodność hormonów, z których każdy wykonuje swoje zadanie. Na przykład, wiele znanych endorfin przynieść ludziom poczucie radości, i nadmiar kortyzolu sygnalizuje stresujący stan osoby....
Nowości
Naukowcy odkryli w kawałku bursztynu wymarłego pająka-chimerę
Otwieranie zawsze bardzo ważne z punktu widzenia nauki. Zwłaszcza, jeśli te gatunki wyginęły setki milionów lat temu. Podobne znaleziska pomogą naukowcom lepiej zrozumieć, jak to działa ewolucja, i dowiedzieć się, jaka była nasza ...
Dlaczego ludzie wierzą w teorie spiskowe?
Niektóre teorie spiskowe szczerze nieszkodliwe. Inne — wręcz przeciwnie. Dlaczego ludzie mają tendencję do zupełnie stanowczo wierzyć w tak, wydawałoby się, oczywiste kontrowersyjne, kontrowersyjne, czasami wręcz kłamliwych i nawe...
W planetarnego systemu TRAPPIST-1 może być dużo wody
Otwarcie w ubiegłym roku planetarnego systemu TRAPPIST-1 spowodował wiele radości. Siedem planet krążą wokół gwiazdy klasy czerwony karzeł i są "zaledwie" 40 lat świetlnych od Ziemi. Do momentu otwarcia tego systemu astronomowie u...
Praca przyszłości: ciekawe jak będą miejsca pracy?
Kto nie czytał w nagłówkach: roboty nadchodzą i zabiorą u nas miejsca pracy? W rzeczywistości, do 45% zadań wykonywanych obecnie pracownikami różnego rodzaju, mogą być zautomatyzowane przy użyciu istniejących technologii. A jakie ...
Fizycy odkryli prawdziwe pierwsze ślady teoretycznej квазичастицы оддерона
Wielki zderzacz hadronów (lhc), ogromny akcelerator cząstek elementarnych, w dalszym ciągu poszerzać ściany nauki, i w ramach ostatnich eksperymentów z jego udziałem naukowcy odkryli coś, co może być pierwszym potencjalnym dowodem...
Astronomowie znaleźli jedną z najstarszych gwiazd w Drodze Mlecznej
Hiszpańscy astronomowie poinformowali o odkryciu jednej z najstarszych gwiazd w naszej galaktyce. Naukowcy uważają, że obiekt, który otrzymał nazwę J0815+4729, przyszedł na świat tylko po 300 milionów lat od momentu Wielkiego wybu...
Astronomowie po raz pierwszy "odkryli" planety w innej galaktyce
Pierwsze odkrycie planety znajdującej się poza układem Słonecznym, stało się prawdziwym osiągnięciem naukowym. Pierwsze odkryte egzoplanety zostały odkryte za pomocą naziemnych obserwatoriów, dlatego początkowo ich liczba była nie...
Singapur uruchomi człowieka do stratosfery balonem
Singapuru naukowcy zamierzają po raz pierwszy uruchomić pierwszy załogowy balon, który zostawia człowieka w stratosferze, — powiedział szef firmy deweloperskie In.Genius Lim Sen. Oprócz tego, on zaznaczył, że do lotu już wyb...
Jedna z ogólnie przyjętych konotacje kosmologiczne modele dała luzu
Galaxy Centauri A "chowała" bardzo ciekawy sekret. Astronomowie odkryli, że wokół tej gigantycznej galaktyki w jednej z jej płaszczyzny obracają się kilka karłowatych galaktyk, jak planety krążą wokół gwiazdy lub gwiazd, które krą...
Samolot wykonał lot port na nafcie z musztardą
Przewoźnik Qantas poinformował, że należący do firmy samolot dokonał port lot z USA do Australii na stałe, częściowo złożonej z gorczycy. Do lotu używane mieszane paliwo, na 90 procent, składający się z prostego lotniczej nafty, a...
Okazuje się, że znieczulenie działa i na rośliny
W 1846 roku pacjent z guzem na szyi postanowiłem najpierw spróbować coś drastycznego, być może, nawet rozpaczliwe: znieczulenie. Wdychanie olejku lotnego gazu przed tym, jak iść pod nóż, wielokrotnie się opłaciło. Dzisiaj poddać s...
Astronomowie: dwie planety systemu TRAPPIST-1 nadaje się do życia
W zeszłym roku astronomowie z NASA odkryli planetarny system z rodziny землеподобными planetami. Nazwany TRAPPIST-1 system nie tylko ma największą liczbą землеподобных światów, będących wewnątrz jednego systemu, ale jeszcze i zawi...
Aby AI stał się kreatywnym, musi nauczyć się łamać zasady
Każdy artysta kiedyś od czegoś zaczynał. Dziś możemy zastosować to takie powiedzenie w odniesieniu do maszyn. Czego potrzebujesz, aby stworzyć twórczy sztuczna inteligencja? Czasami wydaje się, że ta różnica maszyn od osoby maszyn...
Współcześni ludzie wyszli z Afryki na 50 tysięcy lat wcześniej, niż sądzono
Izraelscy archeolodzy odkryli najstarsze szczątki Homo sapiens, датирующиеся epoką od 194 do 177 tysięcy lat temu. Jak donosi artykuł opublikowany w czasopiśmie "Science", odkrycie naukowców sprawia, że odsunąć moment wyjścia wspó...
Chińskie genetyki po raz pierwszy sklonowano małp metodą Dolly owce
Chińskie biolodzy po raz pierwszy otrzymali zdrowe młode małpy, które pojawiły się dzięki metodzie transferu jądra z komórki somatycznej w pozbawione jądra komórki jajowej. Urodzone młode makak jawajski stanowią pełne genetyczne k...
Mikrobiolog rozszyfrować zakodowaną w DNA Btc
Na początku 2015 roku profesor Nick Goldman z Europejskiego instytutu bioinformatyki opracował nowy sposób przechowywania informacji cyfrowej w DNA. W trakcie swojego przemówienia na Światowym forum ekonomicznym powiedział o nim o...
Gra w boga: sztuczne zmiana klimatu doprowadzi do globalnej katastrofy
Za pomocą modelowania komputerowego amerykańscy naukowcy pokazywali, jak niebezpieczne może być sztuczne regulacja klimatu na Ziemi za pomocą геоинженерных technologii. Wyniki badania, opublikowane w czasopiśmie Nature, Ecology &#...
Duża asteroida zabiła dinozaury. A na co jest w stanie asteroida mniejsze?
W tym miesiącu blisko Ziemi przeleciała stosunkowo niewielka asteroida, który odkrył dosłownie za sześć dni wcześniej. Brzmi strasznie, ale faktem jest, że ewentualne kolizje takiego obiektu z Ziemią — bardzo nieprawdopodobnego zd...
Naukowcy zrobili ogromny krok w rozwoju technologii lewitacji człowieka
Akustyczne trakcyjne promienie wykorzystują siłę dźwięku do przechwytywania cząstek w powietrzu i, w odróżnieniu od tej samej technologii magnetycznej lewitacji, są w stanie uchwycić większość cieczy i ciał stałych. Inżynierowie z...
Prognozy globalnego ocieplenia nierdzewnej dokładniej
Jeśli "jeden" — to najbardziej samotna liczba "dwa" — najgorsze. Ludzkość nie może sobie pozwolić globalnej temperaturze wspiąć się na 2 stopnie Celsjusza, czytamy w paryżu, w umowie klimatycznej. Przecięcie tej cechy będzie oznac...
Uwaga (0)
Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!