Ғалымдар Австралиядан табылған жаңа генетикалық ауру

Күні:

2018-10-22 23:45:07

Hits:

591

Рейтинг:

1Сүю 0Жеккөру

Үлесі:

Ғалымдар Австралиядан табылған жаңа генетикалық ауру Source:

күн Сайын ғалымдар іздейді күресу әдістері ең әр түрлі аурулары бар. Бірақ, өкінішке орай, жаңа ауру да кейде қандай да бір. Және, деп хабарлайды редакциясы басылымның Еurekalert, жақында ғалымдар тобы Австралия ұлттық университеті (ANU) тауып, жаңа генетикалық ауру. Оның үстіне, зерттеушілердің мәліметтері бойынша, көптеген пациенттердің шамамен 20 жыл өмір сүреді және әлі күнге дейін жоқ дәл қойылған диагноз.

Үшін зерттеумен тұр тобы бастаған ғалымдар профессор Мэтью Куком мен хабарлауынша, ғалымдар, іздестіру оларда кетті 5 жыл.

"Біз табылған жаңа синдром түсіндіреді генетикалық себептерін және даму механизмдері, жаңа ауру. Бұл ауру сипатталады иммунодефицитом, онда пациенттер бар қайталанатын инфекциясы, әсіресе инфекцияның кеуде қоса алғанда, рецидивирующую пневмония. Бұл ретте, мұндай пациенттер, сондай-ақ зардап шегеді қабыну тері аурулары, лимфа түйіндерінің және көкбауырдың."

барысында ғалымдар өз зерттеулерінің толық секвенировали геном емделушілердің ерекше патологиясы бар және зерттеді, олардың иммундық жүйесі. Белгілі болғандай, бұл жағдайда, бар бір жағынан әлсіздік иммундық жүйенің, ал екінші жағынан, — барабар болмауы, оның реакция инфекциясына. Бұл ретте, қарамастан австралиялық сарапшылар олардың жапондық әріптестері анықтады сол заңдылықтары дамуындағы патологиялық процестер. Жапон пациенттер болатын схожая клиникалық көрінісі және бұл олар сол генетикалық нұсқа бұзу.

Емдеу"сирек кездесетін аурулар өте маңызды болып табылады екі себептермен. Біріншіден, генетикалық диагноз мүмкіндік береді пациенттерге бұрын көп тесттер мен әлі күнге дейін білмейді, олармен жүреді. Ал екіншіден, мұндай сирек кездесетін аурулар бере алады туралы маңызды ақпарат қалай жұмыс ағзаға, сондай-ақ деректерді әзірлеу туралы жаңа әдістері емдеу мен диагностиканың."

Осы және басқа да жаңалықтар сіз талқылауға біздің

Көп:

Мөлшері неге байланысты жаңбыр тамшыларының?

Мөлшері неге байланысты жаңбыр тамшыларының?

Неге тамшы жаңбыр емес, бірдей ме? Ғалымдар біледі жауабы бар. Қалсаңыз, жаңбыр астында және спрятавшись в укромном месте сіз байқаған шығар, бұл жаңбыр тамшылары қатты ерекшеленеді мөлшері бойынша. Әдетте, бұлттағы тамшылары бірдей шамаға дейін жер ...

Физика болжауынша, бұл біздің өркениет падет ондаған жылдар бойы. Бірақ неге?

Физика болжауынша, бұл біздің өркениет падет ондаған жылдар бойы. Бірақ неге?

Егер тоқтату обезлесение, біздің өркениет падет ішінде 40 жыл жаһандық дағдарыстың қызған кезінде денсаулық сақтау бізге жетіспейді жақсы таспасы. Бірақ шындық таспасы мазасыз бүгін көп және оларды елемеуге. Тағы бір 30-40 жыл бұрын біздің ата-қызмет...

Қандай ежелгі жануарлар қорқатын, тіпті динозаврлар?

Қандай ежелгі жануарлар қорқатын, тіпті динозаврлар?

Реконструкциялау қаңқа дейнозуха (Deinosuchus) бұл сену қиын, бірақ меніңше, ең қауіпті және беспощадными жануарлармен біздің планетада болып табылады қолтырауындар. Өздеріңіз егер адам немесе қандай да бір жануар болады жақын арада осы зубастых құру...

Комментарий (0)

Бұл мақала емес, түсіндірмелер, бірінші болыңыз!

Добавить комментарий

Жаңалықтар

Ретінде виртуалды шындық әсер етеді дәмі өнімдер

Ретінде виртуалды шындық әсер етеді дәмі өнімдер

Виртуалды шындық бізге сезінуге, меніңше, біз мүлдем басқа әлем. "Озық шлемах сезім кейде соншалықты шынайы, тіпті перестаешь назар аударып, кесте және толық погружаешься" лақап әлем бойынша тарапқа проекциялық экран дулыға. Алайд...

Ғалымдар алғаш рет

Ғалымдар алғаш рет "перепрограммировали" иммунитет күреске қатерлі ісігі

өкінішке орай, іс жүзінде барлық дәрі-дәрмектер бар, басқа терапиялық әсер, және теріс әсер адам ағзасына. Ең үздік тетігі емдеу — біздің меншікті иммунитет. Бірақ иммундық жүйе емес всесильна және қарсы осындай ауыр жағдайл...

Содан құлап,

Содан құлап, "Одақ"? Тергеу таппады кінәлі

11 қазан күні жоспарлы іске қосу "-СШ-10" зымыран-тасығышы бар "Союз-ФГ". Бірақ шығу орбитаға алмады. Апат кезінде бөлімшесінде бүйір блоктарды бірінші сатысының орталық блоктың екінші сатысы. Содан кейін іске асты апаттық маяк, к...

Жер бетінде табады кесектері Марс. Олар мұнда келдіңіз?

Жер бетінде табады кесектері Марс. Олар мұнда келдіңіз?

Кезде планетаның айналасында, Күн, бөлінген жақсы қашықтықпен, біздің ойымызша, олар мүлдем байланысады және материалдармен алмасады. Күн жүйесі болуы мүмкін қатыгез болып, онда құлайтын астероиды және ұшады кетті, бірақ планетаны...

Ғалымдар MIT айтып, ол үшін жауап беруге интеллекті дамыту

Ғалымдар MIT айтып, ол үшін жауап беруге интеллекті дамыту

Қарамастан жүйке жүйесі адам мен басқа сүтқоректілердің зерделенді айтарлықтай жақсы, онда да оның кейбір аспектілері әлі күнге дейін жұмбақ болып қалмақ. Мысалы, егер салыстыру мидың құрылысы мен адамдардың біздің ең жақын родств...

Биологтар әдісін ойлап тапты құруға өсімдіктер қабілетті аман басқа планета

Биологтар әдісін ойлап тапты құруға өсімдіктер қабілетті аман басқа планета

Салу колония еуроның елімізден тыс жерлерде планетаның тіреледі бір өте үлкен мәселе: қажетті ресурстардың болмауы пропитания, ауыл шаруашылығын жүргізу және де, әрине, оттегі. Барлық бұл проблемаларды шешуге болатын еді, егер жер...

Егер сіз білмеген: бір-бірінен айырмашылығы кометой және астероидом?

Егер сіз білмеген: бір-бірінен айырмашылығы кометой және астероидом?

біздің Күн жүйесіндегі көптеген нәрселер бар айналасында Күн — бар, бар, оның орбитада. Жер жүгінеді айналасында Күн үшін 365 күн. Жеті басқа планеталардың, сондай-ақ айналады, Күннің айналасында өз спутниктері, сонымен бірге және...

Расталған: ішкі ядро қатты Жер

Расталған: ішкі ядро қатты Жер

Жаңа зерттеу бойынша жүргізілген ғалымдардың бірі-Австралиялық ұлттық университеті (АМБ) көмектесе алады бізге қалай қалыптасты, біздің планета. Доцент Хрвое Ткальчич және ғылым докторы Тхан-Сон Пхам сенімді дәлелдеді ішкі ядро Же...

Мүмкін Үлкен Алшақтық әкелуі жаңа Үлкен Жарылысқа?

Мүмкін Үлкен Алшақтық әкелуі жаңа Үлкен Жарылысқа?

бірнеше мәселелер Бар мүмкіндік бермейді түнде ұйықтап, және олар түпкілікті тағдыры бүкіл ғарыштың. Жұлдыз жанып, өрт шығу қаупі, олардың орнына жаңа, олар да өрт шалуда, және барлық қайталанады, әзірге Ғаламның бітпейді жанар. Г...

Ғалымдар көрсеткендей, болған дрон ұшыраса ұшақпен

Ғалымдар көрсеткендей, болған дрон ұшыраса ұшақпен

Команда ҒЗИ ғалымдары Университетінің Дейтоны құрып, видео, онда көрсеткендей, мүмкін ұшақпен, ол бетпе-бет өздеріне қолжетімді аймақтағы ұшқышсыз ұшу аппараты, немесе мүлде дроном. Зерттеу нәтижелері ұсынылды бірге видеороликом а...

Томография дәлелдеді иттер шын мәнінде түсінеді адам сөйлеу

Томография дәлелдеді иттер шын мәнінде түсінеді адам сөйлеу

иттер шығар, ең болмаса бір рет көрінген, олардың темір тұлпарлары түсінеді маңызы сол немесе басқа сөздер. Үлкен ықтималдығы, бұл тиетін болды шыншыл — зерттеу Университетінің ғалымдар Эмори екендігін дәлелдеді иттер балау сөздер...

Астрономдар ең үлкен және ең ауыр объект ерте Ғаламның

Астрономдар ең үлкен және ең ауыр объект ерте Ғаламның

Ғалымдар Ұлттық астрофизика институтының Италия Болоньядағы ашылғандығы туралы хабарлайды ең ірі және ең ауыр объектінің ерте заманнан Ғаламның – үлкен сверхскопления галактикада орналасқан 11 миллиард жарық жыл бізге және пайда б...

Адекватты қолдану витаминдер мен микроэлементтердің болуы мүмкін қамтамасыз ету, салауатты, ұзақ өмір сүру

Адекватты қолдану витаминдер мен микроэлементтердің болуы мүмкін қамтамасыз ету, салауатты, ұзақ өмір сүру

деректеріне Сәйкес жұмыс ғалымдарының Ғылыми-зерттеу институтының балалар ауруханасында окленд қаласындағы (АҚШ), журналда MedicalXpress, 70% - ға жуық тұрғындары дамыған елдердің көпшілігінің жоқ проблемаларды тамақпен, бар жетіс...

Ғалымдар жазып алды суыт

Ғалымдар жазып алды суыт "ән салу" антарктического мұздығының Росса

Ғалымдар деп атайды "ән айту", алайда, біздің есту өндірілетін антарктическим мұздық дыбыстар тезірек ескертеді саундтрек к торабы қандай да бір қорқынышты фильм. Зерттеушілер Америка геофизикалық одағының записавшие бұл жуткий гу...

Мемлекет басшысы бірегей планетарную жүйесін шоқжұлдызында Түйіршіктер

Мемлекет басшысы бірегей планетарную жүйесін шоқжұлдызында Түйіршіктер

Шамамен 500 жарық жылдары Жер шоқжұлдызында Түйіршіктер орналасқан өте оғаш планетарная жүйесін CI Tau. Астрономдар Кембридж университетінің тауып, оған төрт үлкен газ алыбы, салыстырмалы біздің Юпитером және Сатурном. Бұл оған оғ...

Ғалымдар: 2099 жылы сыра айналады тапшы сусыны

Ғалымдар: 2099 жылы сыра айналады тапшы сусыны

деп Саналады климаттық өзгерістер айыруы мүмкін адамзат көптеген азық-түлік. Біздің ғалымдар бар қорқыныш, бұл болашақта Жер айналады непригодна өсуі үшін кейбір өсімдіктер мен адамдарға айналады қолжетімсіз шоколад, шарап, тіпті ...

Неге керек жаттықтыру миы

Неге керек жаттықтыру миы

Көптеген жиі айтады миды қажет етпейді жаттығуларда — мол, ол онсыз да жақсы жұмыс істейді. Түсіну және, өкінішке орай, келеді, міне, тым кеш болса, начавшихся процестерді қартаю ақпарат алынбаса оңай бұрын пайда ойлау жғне ...

"Бауыр чипіне" — идеалды тест сәрсенбі сынау үшін CRISPR

Ең танымал бүгінгі таңда редакторы геномның CRISPR бірнеше рет доказывал өзінің тиімділігін көрсетті. Алайда технологиясы өте "жас" және талап одан әрі зерттеу ықпал тірі организмдер. Дәстүрлі CRISPR тексеріліп, жануарлар немесе ж...

Италияда табылған көму

Италияда табылған көму "Вампира Луньяно"

ежелгі заманда болған өте оғаш, тіпті жан түршігерлік дәстүр. Мысалы, 2016 жылы Кабардино-Балкарии қазылды қаңқасы 16 жастағы қыз кезіндегі бірінші ғасыр, біздің дәуірге дейін . Археологтар " деп түсіндірді бағзы замандарда балала...

РНК өте әлдеқайда маңызды қарағанда, біз ойлаған

РНК өте әлдеқайда маңызды қарағанда, біз ойлаған

жалпыға мәлім құрылысы туралы мәліметтер біздің ағза деп негізгі функциясын барлық өмірлік маңызы бар үрдістерге ойнайды ДНК. РНҚ сол болып саналады некой "қосалқы құрылым", ол қатысады, кодтау, жазу, ақпаратты беру және олай бұда...