Жаңа ДНК-тест тексеруге мүмкіндік береді жаңа туған нәрестелерге бірден 193 генетикалық аурулар
Source:
АҚШ-та ресми түрде мақұлданып, жаңа ДНК-тест мүмкіндік беретін, ата-аналарға скрининг жүргізу өзінің жаңа туған балаларды әр түрлі генетикалық аурулар. Бұрын тізімі осы аурулардың тұрды 34 атаулар, жаңа бір тест кеңейтеді скрининг аж-дан 193 аурулар. Әзірледі, бұл тест ғылыми қызметкерлері компанияның Sema4, мамандандырылған зерттеулерге, генетика. Тест негізделеді жинау мақталы таяқшамен ішкі жағынан бет, содан кейін кірісуге болады секвенированию.
"осы кезге Дейін көптеген отбасы көрсетілген застигнуты врасплох кезде үйдің қонысқа, олар ештеңе білмейтін туралы генетикалық аурулар. Ерте анықтау мүмкін болмаса, ауру соғұрлым балаға көмектесу. Қарқынды дамуы арқасында ғылым мен медицина, енді біз тексеріп, балаларды бірден 193 генетикалық аурулар, осылайша минимизировав қауіп-қатер. Кейбір жағдайларда баланы құтқаруға көмегімен кәдімгі витаминдер, бірақ ең бастысы — дер кезінде түсініп, оған дұрыс емес", — дейді компания президенті Sema4 Эрик Шадт.
Басшылық Sema4 өмірде сенімді бол, уақтылы араласуы дәрігерлер құтқару мүмкін емес бір мың балалар өмірін, сондықтан маңызды барынша кең қамту түрлі генетикалық аурулардың бір ДНК-тест. Бұдан басқа, бұл тест қадағалауға мүмкіндік береді өзгеріс 10 гендер, олар, әдетте, ретінде пайда жанама әсерлерін қолдану бойынша 38 көп тараған дәрі-дәрмектер. Бұл дәрігерлерге болып тағайындалсын балаға дұрыс препараттар және олардың затты үлестіру мөлшерін жағдайда сол немесе басқа аурулардың, бұл ретте қоймай, оларды қауіп-қатер төндіреді.
Көптеген ғалымдар деген пікірге қосылады мұндай ДНК-тест, выявляющие түрлі мутациялар гендер, білдірмейді ауру міндетті түрде дами бастайды адам ағзасында. Алайда, басшылық Sema4 ғана береді ата-аналарға білуге мүмкіндік береді ықтимал қауіпті сәттер отырып ғана мүмкін тап. Ал шешім, емдеуге немесе жай ғана қадағалайтын, оның жай-күйі қалып отыр оларға. Алайда, барлық ортақ ұстанымын Sema4.
"Сіз қоюға ата-ананың жан түршігерлік жағдай. Өйткені, олар білуге болады: ауырып қалу ма, олардың бала немесе нәтижесінде барлық үйретеді. Ал бұл әкелуі мүмкін мүлдем ненужному емдеу, ол мүмкін ғана усугубить жағдайды", — өз сұхбатында MIT Technology Review деді генетик Лаура Херчер.
қазіргі таңда құны ДНК-тест Sema4 құрайды 649 доллар (кіреді және кеңес беру маманмен генетиком). Ескере отырып, қаншалықты қымбат болып табылады, медицина АҚШ-та — бұл әбден өзіне барабар баға осындай пайдалы скрининг қамтитын көптеген ықтимал қауіпті генетикалық ауруларды. Этикалық сұрақтар, әрине, ашық қалып отыр. Бірақ, екінші жағынан, ешкім мәжбүрлемейді ата-аналар бұл тесттен міндетті түрде өткізіледі.
Көп:
Мөлшері неге байланысты жаңбыр тамшыларының?
Неге тамшы жаңбыр емес, бірдей ме? Ғалымдар біледі жауабы бар. Қалсаңыз, жаңбыр астында және спрятавшись в укромном месте сіз байқаған шығар, бұл жаңбыр тамшылары қатты ерекшеленеді мөлшері бойынша. Әдетте, бұлттағы тамшылары бірдей шамаға дейін жер ...
Физика болжауынша, бұл біздің өркениет падет ондаған жылдар бойы. Бірақ неге?
Егер тоқтату обезлесение, біздің өркениет падет ішінде 40 жыл жаһандық дағдарыстың қызған кезінде денсаулық сақтау бізге жетіспейді жақсы таспасы. Бірақ шындық таспасы мазасыз бүгін көп және оларды елемеуге. Тағы бір 30-40 жыл бұрын біздің ата-қызмет...
Қандай ежелгі жануарлар қорқатын, тіпті динозаврлар?
Реконструкциялау қаңқа дейнозуха (Deinosuchus) бұл сену қиын, бірақ меніңше, ең қауіпті және беспощадными жануарлармен біздің планетада болып табылады қолтырауындар. Өздеріңіз егер адам немесе қандай да бір жануар болады жақын арада осы зубастых құру...
Жаңалықтар
Ғалымдар куске янтарьді вымершего өрмекші-химеру
Ашу әрқашан тұрғысынан өте маңызды болып табылады ғылым. Әсіресе, егер бұл түрлері вымерли жүздеген миллион жыл бұрын. Мұндай олжалар ғалымдарға көмектеседі жақсы түсіну, дәл қалай жұмыс істейді эволюциясы, білуге, қалай біздің пл...
Адамдар неге сенеді теория заговора?
Кейбір теория заговора ашығын безвредны. Басқа — керісінше. Неге адамдар бейім мүлдем безапелляционно сену мұндай азайтылады, айқын даулы, қарама-қайшы, кейде ашығын лживым тіпті аморальным фактілері кездесетін әр түрлі теориялары...
"Планетарной жүйесі TRAPPIST-1 көп болуы мүмкін су
Ашу өткен жылы планетарной жүйесін TRAPPIST-1 туғызды, көп шаттық. Жеті планеталардың айналасында жұлдыз " сынып оқушысы қызыл ергежейлі және олар "барлығы" 40-жылдары жарық Жер. Сәтіне ашу осы жүйенің астрономдар деп есептеді, ке...
Жұмыс болашақ: қаншалықты қызықты болады жұмыс.
Кім оқып атауында: роботтар үлгі алса және отнимут бізде жұмыс орны? Шын мәнінде, 45% - ға дейін жұмыс міндеттерді орындайтын, қазіргі уақытта қызметкерлер түрлі, автоматтандырылуы мүмкін пайдалана отырып, қолда бар технологиялар....
Физика табылған алғашқы нақты іздері теориялық квазичастицы оддерона
Большой адронный коллайдер (ҮАК), үлкен үдеткіш элементар жалғастыруда раздвигать қырлары ғылым, және соңғы эксперименттер оның қатысуымен ғалымдар нәрсе болуы мүмкін бірінші әлеуетті дәлел болуының субатомной квазичастицы бар ата...
Астанада табылған бір көне жұлдыздарының көтеріледі
Испан астрономдар жариялады ашу туралы ең ескі жұлдыздар, біздің галактика. Ғалымдар пікірінше, объект атауын алған J0815+4729, алдына бүкіл өткен соң, 300 миллион жыл Үлкен жарылыс, немесе шамамен 13,5 миллиард жыл бұрын. Салысты...
Астанада алғаш рет "табылған" ғаламшардың басқа галактика
Бірінші табу планетаның жасамай, Күн жүйесі, ең үлкен осы ғылыми жетістік. Алғашқы ашық экзопланеты табылған көмегімен жер үстіндегі обсерваторий, сондықтан бастапқыда олардың саны немногочисленным. Бірақ іске қосылуымен жаңа, неғ...
Сингапур іске қосады адам стратосферу әуе шарында
Сингапурлық ғалымдар жиналады алғаш рет іске қосу бірінші басқарылатын әуе шары, ол қалдырмайды адам стратосферу, — деп хабарлады компания басшысы әзірлеуші-In.Genius Лим Сэн. Сонымен қатар, ол атап өткендей, ұшу үшін қазірд...
Бірі-жалпы қабылданған космологиялық модельдерінің дала слабину
Галактика Центавр A "прятала" өте қызықты құпиясы. Н. назарбаевты қолдау айналасында осы гигантской галактиканың бір онымен жазықтықта айнала бірнеше карликовых галактикалар, планеталар айналасында жұлдыздар немесе жұлдыздары, айн...
Ұшақ межконтинентальный ұшып баруын керосинде бастап қыша
Qantas әуе Тасымалдаушысы деп компанияға тиесілі ұшақ межконтинентальный ұшу АҚШ Австралия отын, жартылай тұратын бірі-қыша. Ұшу үшін пайдаланылды аралас отын, 90 пайызы тұратын кәдімгі авиациялық керосин, ал қалған он пайызын құр...
Көрсетіледі, анестезия қолданылады және өсімдіктер
1846 жылы пациент ісіктері бар мойында шешті бірінші көріңіз нәрсе түбегейлі, мүмкін, тіпті отчаянное: анестезию. Вдыхание эфирлік газды алдында идти под пышақ, бірнеше рет төленген. Бүгін хирургиялық операция жоқ анестезия жай ел...
Қазақстанда екі ғаламшар жүйесінің TRAPPIST-1 үшін жарамды өмір
өткен жылы күләш тауып планетарную жүйені отбасына землеподобными планетами. Алған атауы TRAPPIST-1 жүйе ғана емес, ие ең үлкен санымен землеподобных миров хабарласқан бір жүйе ішіндегі, бірақ тағы және құрамында ең көп саны ғалам...
Үшін А, болды шығармашылық, ол үйрену ережелерін бұзуға
Әрбір суретші бір кездері бір нәрсені бастаған. Бүгін біз де қолдануға болады, бұл қанатты сөз қатынасы бойынша машиналар. Бұл жасау үшін шығармашылық жасанды интеллект? Кейде, бұл, меніңше, бұл қарағанда, машиналардың адам машина...
Қазіргі заманғы адамдар шықты Африка 50 мың жыл бұрын кеткен
Израильдік археологтар ең көне қалдықтары Homo sapiens, датирующиеся дәуірі желтоқсандағы 194-тен 177 мың жыл бұрын. Хабарлауынша-бап, журналында жарияланған Science, олжа ғалымдар мәжбүр жылжыту кезінде шығатын қазіргі заманғы ад...
Қытай генетика алғаш рет клонировали маймылдар әдісі бойынша овечки Долли
Қытай биологтар алды дені сау лақтарын маймылдар пайда болған әдісінің арқасында көшіру ядро келген соматикалық клеткалар лишенную меншікті ядро яйцеклетку. Туған төлдері яванской макакалар білдіреді толық генетикалық көшірмелері ...
Микробиолог расшифровал закодированный ДНК-Биткоин
2015 жылдың басында профессор Ник Голдман Еуропалық институтының биоинформатика әзірледі жаңа тәсілі, сақтау сандық ақпаратты ДНК. Өз сөзінде Дүниежүзілік экономикалық форумда", - деді ол, ол туралы қатысушыларға, содан кейін ұсын...
Ойын құдайға: жасанды климаттың өзгеруі әкеледі жаһандық апатқа
компьютерлік модельдеу көмегімен америкалық ғалымдар көрсетті, қаншалықты қауіпті болуы мүмкін жасанды реттеу тыныштықты көмегімен геоинженерных технологиялар. Зерттеу нәтижелері журналында жарық көрген Nature Ecology & Evolu...
Үлкен астероид халқына жолдауының отыр. Ал бұл қабілетті астероид поменьше?
бұл айда бірқатар Жермен аяқталды салыстырмалы шағын астероид, ол табылған осыдан алты күн бұрын. Естіледі қорқынышты, бірақ факт, бұл мүмкін қақтығыс және мұндай объектінің Жермен — өте ықтималдығы аз оқиға. Жыл сайын 50-ден аста...
Ғалымдар жасаған үлкен қадам технологиясын әзірлеу левитация адам
Акустикалық тартқыш сәулелері пайдаланады күші дыбыс қармау үшін бөлшектер тікелей ауада айырмашылығы сол технология магниттік левитация, қабілетті алуын көптеген сұйықтықтар және қатты заттар. Инженерлер Университетінің Бристоля ...
Болжамдар бойынша жаһандық потеплению болды, дәлірек айтқанда,
Егер "бір" — ең одинокое саны болса, "екі" — ең қорқынышты. Адамзат емес, мүмкіндік беруге тиіс жаһандық температура көтеріле 2 градус Цельсиядан, делінген париж келісімде климат. Қиылысуы осы шегін білдіреді мәслихатының кезектен...
Комментарий (0)
Бұл мақала емес, түсіндірмелер, бірінші болыңыз!