Capire quanti geni contiene in genetica guida di una persona, o genoma, non è così facile come pensavano gli scienziati. La definizione di un gene è cambiato dopo il completamento del progetto genoma umano più di 15 anni fa. Di solito, i geni, che sono definite come aree di DNA che contengono le istruzioni che vengono copiati in RNA, e poi si trasformano in proteine. Gli scienziati ancora non sono del tutto d'accordo con quanto c'è di questi geni codificano per proteine.
Valutazione variava da 19 901 alle 21 306 — l'ultimo conteggio, che è stato pubblicato il 20 agosto in BMC Biology.
Tuttavia, negli ultimi dieci anni, gli scienziati hanno imparato che non tutti i geni che producono proteine. Molti scienziati hanno ampliato la definizione di un gene, per includere quelli che fanno RNA, che, invece di trasformarsi in proteine, svolge altre funzioni in una gabbia.
Attiva l'RNA-produzione di geni (chiamato anche codice geni) ha permesso di aumentare notevolmente il numero totale di geni, dice Stephen Salzberg, биостатистист della Johns Hopkins University, che ha guidato il nuovo conteggio. Il suo gruppo ha già trovato più di tali geni RNA — 25 525, tra cui 18 484 lunghi RNA non codificanti (IncRNA) di geni che codificano per proteine, e questo conteggio non include i geni microrna e altri aperti di recente con i piccoli RNA. Oltre a geni che codificano per le proteine, il genoma umano contiene migliaia di geni RNA, tra cui RNA di trasporto (tRNA), рибосомную RNA, microrna e gli altri non codificano proteine RNA sequenza.
Anche senza di piccoli RNA di geni in comune il conteggio dei geni umani Зальцберга ha portato al numero 46 831, come minimo. Altri scienziati contestano questa valutazione, e Salzberg osserva che «non sono sorpreso, se dopo dieci anni, non verremo a un numero».
Il Numero dei geni umani leggermente superiore il numero di geni degli organismi più semplici, ad esempio, tondo verme Caenorhabditis elegans o mosche Drosophila melanogaster. Così accade che il genoma umano è ampiamente rappresentato splicing alternativo. Splicing alternativo consente di ottenere diverse catene proteiche con un singolo gene. Di conseguenza umano протеом risulta significativamente più proteoma considerati organismi. La maggior parte dei geni umani hanno più esoni, e gli introni sono spesso significativamente più lunghi rispetto al contorno esoni del gene.
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