Lo que la gente hace, que no sienten dolor?

El Dolor es el lenguaje del cuerpo, que nos intenta evitar. Pero en el mundo hay personas que viven su vida y nunca sentir el dolor. Si "el problema" abrir una nueva forma de lidiar con el dolor crónico? En el Instituto de genética humana en aquisgrán, alemania, el dr. ingo kurt se prepara para bastante insólito destino. Se recoge una muestra de sangre de esteban Бетца, de 21 años de edad, estudiante de la universidad, que sufre de un trastorno genético, tan rara, que es sólo unos pocos cientos de personas en todo el mundo.

El Бетца insensibilidad congénita al dolor (CIP). Esto significa que se puede meter la mano en agua hirviendo o someterse a una cirugía sin anestesia, sin sentir ninguna molestia. En el resto de casos, su sensoriales de la percepción normal. Se suda, cuando, en una habitación demasiado caliente, y estremece el viento frío. Pero como todos los que sufren de la CIP, betz considera su estado de maldición y no una bendición.

"la Gente piensa que no sentir el dolor — esto es genial, estás casi conceptos de superhombre", dice betz. "Pero para la gente con el CIP todo exactamente todo lo contrario. Nos gustaría saber, ¿qué es el dolor y es de sentir el dolor. Sin ella la vida está llena de problemas".

En la primera infancia Бетца sus padres pensaron que él se retardado. "No podíamos entender por qué es tan torpe", recuerda su padre dominic. "Él está corrió a través de las esquinas y anduvo en las cortaduras y los cardenales".

Ni sus padres, ni sus hermanos y hermanas, no hay tal problema. El diagnóstico se hizo conocido cuando en la edad de cinco años betz, lanzándose él la punta de la lengua, sin ningún tipo de dolor. Poco después de que él rompió метатарзальную el hueso en su pierna derecha, cuando saltó hacia abajo de la escalera.

Desde una perspectiva evolutiva, una de las razones por las que el diagnóstico de la CIP tan raro, es que pocos de ellos sobreviven hasta la edad adulta. "Tenemos miedo de dolor, pero desde el punto de vista del desarrollo de niño a adulto, el dolor es muy importante para la formación correcta de la actividad física, para no dañar su cuerpo y para identificar los riesgos", explica kurt.

Sin natural de un mecanismo de alerta, muchas personas con el CIP demuestran auto destructiva conducta en la infancia o temprana adultez temprana. Kurt cuenta la historia de una joven пакистанце, que ha atraído la atención de los científicos debido a su reputación de artista callejero. Caminó por la brasa caliente y вонзал cuchillos en las manos, no mostrando ningún signo de dolor. Más tarde murió en la primera adolescencia, saltando desde el tejado de la casa.

"De todos los pacientes con el CIP, con los que he trabajado en el reino unido, muchos de ellos murieron a 20 años, ya que el dolor no se limitaba y se hicieron muy terribles cosas", dice jeff woods, el investigador dolor de cambridge, el instituto de medicina. "O que tanto dañaron las articulaciones, que se encontraban en una silla de ruedas y más tarde se suicidó, no queriendo vivir la vida".

Betz visitado en el hospital más veces de las que podía recordar. Tiene una pequeña cojera en la pierna izquierda debido a la infección de la osteomielitis, que apareció después de la fractura de la tibia el patinaje en monopatín. "Hay que fingir que no te duele, para no ser imprudente", dice. "No es fácil cuando no sabes que es esto. Tengo que controlarme para mi cuerpo una vez no ha denegado".

Pero los mismos mecanismos que dieron lugar al problema de la Бетца, un día pueden mejorar la vida de millones de personas en todo el mundo.

Por Primera vez de la CIP aprendido en 1932, cuando de nueva york, el médico george dearborn describió el caso de 54 años de edad, vendedor de entradas. El afirmaba que no recuerda ningún tipo de dolor, aunque en su infancia atravesó el pulido hacha. Junto con él había llegado a casa.

Durante los siguientes 70 años, los científicos prestan poca atención a este extraño estado, que de tiempo en tiempo, aparecía en las revistas médicas de todo el mundo. Pero con el advenimiento de los medios sociales que facilitan la búsqueda de grupos con el CIP, los científicos empezaron a darse cuenta de que el estudio de esta rara enfermedad puede proporcionar una nueva comprensión de la propia dolor y de cómo desactivar para muchos que sufren enfermedades crónicas.

El Principal incentivo — esto es, por supuesto, finanzas. El dolor es una industria con un impresionante zoom. La población del mundo consume diariamente de 14 millones de dosis de medicamentos para el dolor, y cada año uno de cada diez adultos diagnosticados con dolor crónico que dura siete años consecutivos. La razón por la que sentimos el dolor está relacionado con las acciones de las proteínas, que viven en la superficie de nuestras dolorosas de las neuronas, células que van desde la piel a la médula espinal. Existen seis tipos de dolor de las neuronas, y cuando se activan los incentivos como las altas temperaturas, el ácido del limón o de otros, que envían la señal de la médula espinal, que lo percibe como dolor en el sistema nervioso central. El cerebro puede desactivar болевую de señalización en la red, si quiere, la producción de endorfinas en situaciones de alto estrés o la adrenalina.

En el mundo de medicinas para el dolor predominan los opiáceos, como la morfina, la heroína y el tramadol. Ellos trabajan de la misma manera, como las endorfinas, causando adictivo. Las consecuencias son terribles. En los estados unidos 91 personas mueren cada año por sobredosis de opioides. Alternativas como la aspirina no son eficaces dolor y pueden causar graves gastrointestinales efectos secundarios durante largos períodos de tiempo. Pero a pesar de la necesidad de rupturas en la investigación del dolor fue enorme, es poco lo que se ha logrado. Hasta recientemente.

En la década de 2000 el pequeño canadiense de biotecnología de la compañía Xenon Pharmaceuticals oyó acerca de la familia de terranova, en la que varios miembros de lade la familia han tenido innata insensible al dolor. "Los niños en la familia a menudo se quebraban las piernas, y uno de ellos incluso llegó en el clavo sin aparente de las sensaciones dolorosas", dice simon Пимстоун, presidente y CEO de Xenon.

La Compañía comenzó a explorar el globo en busca de casos semejantes, para tratar de secuenciar el adn de la. Como resultado de la investigación se ha identificado una total mutación en un gen llamado SCNP9A, por el que se regula la ruta de canales de sodio Nav1.7 en el cuerpo. La mutación забивала este canal y, sin embargo, la capacidad de sentir dolor.

Esto fue un gran avance, que esperaba de la industria farmacéutica.

"Medicamentos, inhibición de canal Nav1.7, pueden convertirse en una nueva forma de tratamiento de crónicas, síndromes, tales como inflamatoria dolor, невропатическая el dolor, el dolor en la parte baja de la espalda y la osteoartritis", dice robin Геррингтон, vicepresidente senior de desarrollo de negocio de la empresa Xenon, quien tomó parte activa en el estudio. "Y puesto que todas las funciones sensoriales permanecen normales en pacientes con el CIP, no teniendo en cuenta la ausencia de dolor, esto promete un plazo mínimo de efectos secundarios".

En los últimos diez años Nav1.7 intensificó "болевую la carrera" entre биотехнологическими compañías farmacéuticas gigantes. Todos ellos tratan de crear una clase completamente nueva болеутолителей.

Pero el desarrollo de bloqueadores de canales de sodio, que actúan en el sistema nervioso perifrico, es muy difícil el proceso. Y aunque la perspectiva es, necesita de más de cinco años, para comprender plenamente si la inhibición de Nav1.7 ser la llave de la modulación de señales de dolor en las personas. Xenon apuesta en esto. Ahora tienen tres productos que se someten a los ensayos clínicos en colaboración con la Teva y Genentech.

"Nav1.7 — es una tarea compleja y problemática medicinal blanco, ya que es uno de los nueve canales de sodio, que son muy similares", dice Sherrington. "Y estos canales están activos en el cerebro, el corazón, el sistema nervioso central. Por lo tanto, usted necesita para diseñar algo que entra en este canal específico y sólo funciona en aquellos tejidos en los que usted necesita. Se requiere gran cuidado".

Mientras tanto, nuevas formas de совладания con el dolor aparecen en el proceso de investigación del CIP. Uno de los más interesantes es el gen de la PRDM12, que funciona como un interruptor principal, que incluye y habilitar y deshabilitar una serie de genes relacionados con el dolor neuronas.

"es Posible, en crónicas dolorosas de los estados de su PRDM12 no funciona como se esperaba y muy activo", dijo woods. "Si pudiéramos es reescribir, en teoría, se podrían cambiar las neuronas del dolor en el estado normal. Otro hecho interesante sobre el PRDM12 es que él se manifiesta sólo en las neuronas de dolor. Por lo tanto, si un medicamento, модулирующий, se puede obtener un analgésico con pequeños efectos secundarios, que no va a afectar a otras células en el cuerpo".

Pero mientras el mundo de la investigación de analgésicos se beneficia de la singularidad de aquellos a quienes tuvo que nacer con una innata нечувствительностью al dolor, los beneficios de su vida siguen siendo cuestionables.

La terapia Génica aún no ha alcanzado la etapa, cuando los científicos podrían pensar acerca de la restauración de pérdida de la canal y, tal vez, recuperar las sensaciones de dolor para aquellos que nunca han tenido. Para ese pequeño porcentaje financieros de los motivos, simplemente no existe.

Pero betz dice que no pierde la esperanza. "Me gustaría contribuir y ayudar al mundo a aprender más sobre el dolor. Tal vez algún día los científicos pueden usar estos conocimientos, que les dieron, para ayudar y nosotros".