Científicos australianos descubrieron una nueva de una enfermedad genética
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Todos los días, los científicos buscan los métodos de lucha más diferentes enfermedades. Pero, por desgracia, los nuevos de la enfermedad también se encuentran a veces. Y, como pasa versión de la edición de Еurekalert, recientemente un grupo de científicos de la universidad nacional de australia (ANU) ha encontrado una nueva de una enfermedad genética. Y, según los investigadores, muchos de los pacientes ya alrededor de 20 años viven con él y todavía no tienen la precisión del diagnóstico.
La investigación vale la pena un grupo de científicos liderados por el profesor matthew cook y, como informan los científicos en su investigación les llevó 5 años.
"Hemos descubierto un nuevo síndrome, que explica la genética de la causa y el mecanismo de desarrollo de la nueva enfermedad. Esta enfermedad se caracteriza por inmunodeficiencias, a que los pacientes tienen infecciones recurrentes, en particular las infecciones del tórax, incluyendo рецидивирующую neumonía. Además, estos pacientes también sufren de enfermedades inflamatorias de la piel, los ganglios linfáticos y el bazo."
En el transcurso de sus investigaciones, los científicos totalmente secuenció el genoma de los pacientes con inusuales de patologías y han estudiado su sistema inmunológico. Se descubrió que en este caso se tiene por un lado la debilidad del sistema inmunológico, y por el otro a — la insuficiencia de su reacción a la infección. Además, independientemente de expertos australianos sus colegas japoneses han identificado los mismos patrones en el desarrollo de los procesos patológicos. Los japoneses de los pacientes fue similar, el cuadro clínico y resulta que tienen la misma composición genética de la opción de la infracción.
"el Tratamiento de las enfermedades raras es muy importante por dos razones. En primer lugar, el diagnóstico genético da la oportunidad a los pacientes que previamente han pasado muchas pruebas y todavía no saben lo que pasa con ellos, obtener la respuesta. Y en segundo lugar, estas enfermedades raras pueden proporcionar información importante sobre cómo funciona el cuerpo, así como los datos sobre el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento."
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