«Темна ДНК» може змінити наше уявлення про еволюцію

Технологія секвенування ДНК допомагає вченим знаходити відповіді на питання, які мучили людей споконвіку. Картируя геноми тварин, ми отримує краще уявлення про те, як жираф обзавівся своєю довгою шиєю і чому змії такі довгі. Секвенування генома дозволяє нам порівнювати і протиставляти ДНК різних тварин і з'ясовувати, як вони еволюціонували і стали тими, ким стали.

Але іноді ми стикаємося з таємницею. Геноми деяких тварин, мабуть, не включають певні гени, які з'являються в інших подібних видах і повинні бути присутніми, щоб підтримувати життя тварин. Ці, очевидно, відсутні гени назвали «темної ДНК». Її існування може перевернути наше уявлення про еволюцію.

Вперше вчені на чолі з Адамом Харгривсом з Оксфордського університету зіткнулися з цим явищем під час секвенування генома піщаної щури (Psammomys obesus), виду піщанки, що живе в пустелях. Зокрема, вони хотіли вивчити гени піщанки, пов'язані з виробництвом інсуліну, щоб зрозуміти, чому це тварина особливо сприйнятливе до діабету II типу.

Коли вони шукали ген Pdx1, контролює секрецію інсуліну, вони виявили, що той відсутня, а разом з тим і 87 інших генів, що оточують його. Деякі з цих відсутніх генів, включаючи Pdx1, є життєво необхідними, і без них тварина вижити не може. Де ж вони?

Перша підказка полягала в тому, що в декількох тканинах тіла пісочної щури вчені знайшли хімічні продукти, які могли з'явитися за «інструкції» з «зниклих» генів. Це було б можливо тільки в тому випадку, якщо б гени були присутні десь в геномі. І це вказувало б на те, що вони не пропали без вісті, а просто зникли.

Послідовності ДНК цих генів дуже багаті гуаніном і цитозином, двома з чотирьох молекул «підстав», які складають ДНК. Ми знаємо, що багаті цитозином і гуаніном послідовності створюють проблеми для деяких методів секвенування ДНК. І більш ймовірним стає, що гени, які ми шукали, були на місці, але їх було важко виявити. З цієї причини ми назвали цю приховану послідовність «темної ДНК», як відсилання до темної матерії, з якої складається 25% Всесвіту, але яку ми не можемо знайти.

Вивчаючи геном піщаної щури, ми виявили, що в одній його частині, зокрема, було набагато більше мутацій, ніж в генах інших гризунів. Всі гени в цьому вогнищі мутацій були з ДНК, багатою цитозином і гуаніном, і мутували до такої міри, що їх було важко виявити, використовуючи стандартні методи. Надмірна мутація часто зупиняє роботу гена, але якимось чином гени піщаної щури продовжують грати свої ролі, незважаючи на радикальну зміну послідовності ДНК. Це дуже складне завдання для генів. Це як співати «Катюшу», використовуючи одні тільки голосні.

Цей вид темної ДНК раніше знаходили у птахів. Вчені виявили, що 274 гена «відсутні» у секвенированных на поточний момент геномах птахів. Серед них ген лептину (гормону, який регулює енергетичний баланс), який вчений не могли знайти багато років. Ще раз, ці гени мають вкрай високий вміст цитозина і гуаніна та їх продукти знаходять в тканинах тел птахів, навіть якщо самих генів як би немає в геномических послідовностях.

Промінь світла у темній ДНК

У більшості підручників зустрічається визначення, з якого випливає, що еволюція протікає в два етапи: за мутацією слід природний відбір. Мутація ДНК — це найпоширеніший і тривалий процес, що відбувається зовсім випадково. Природний відбір визначає, які мутації повинні пройти, а які ні, звичайно в залежності від того, який результат вони показали в процесі відтворення. Коротше кажучи, мутація створює варіацію в ДНК організму, а природний відбір вирішує, залишитися їй або відсіятися, і так відбувається еволюція.

Але осередки високих мутацій в геномі означають, що гени в певних місцях мають більш високі шанси мутувати, ніж інші. Це означає, що такі вогнища можуть бути недооцененнным механізмом, який також може визначати протягом еволюції. І значить, естестественный відбір може бути не єдиною рушійною силою.

досі темна ДНК, по всій видимості, була присутня у двох різних і поширених типів тварин. Але до цих пір неясно, наскільки вона взагалі поширена. Можуть геноми всіх тварин містити темну ДНК, а якщо немає, що робить піщанок і птахів такими унікальними? Сама захоплююча головоломка буде полягати в тому, щоб з'ясувати, який вплив темне ДНК вплинула на еволюцію тварин.

У прикладі з піщаної пацюком, вогнище мутації, можливо, привів до адаптації тварини до умов пустелі. Але, з іншого боку, мутація, можливо, сталося так швидко, що природний відбір не зміг спрацювати досить швидко, щоб вирішити що-небудь шкідливе в ДНК. Якщо це так, то шкідливі мутації можуть перешкодити виживання піщаної щури за її межами нинішньої пустельній середовища.

Відкриття такого дивного явища виразно викликає питання про те, як еволюціонує геном, і що ми могли упустити в існуючих проектах секвенування генома. Можливо, нам варто повернутися і подивитися уважніше.