Wissenschaftler aus Australien entdeckten neue genetische Krankheit
Source:Täglich Wissenschaftler suchen nach Methoden für den Umgang mit den verschiedenen Krankheiten. Aber leider auch neue Krankheiten sind manchmal gefunden. Und, wie die Redaktion der Ausgabe Еurekalert, vor kurzem eine Gruppe von Wissenschaftlern der Australian National University (ANU) fand eine neue Erbkrankheit. Wobei, nach Angaben der Forscher, viele der Patienten schon etwa 20 Jahre Leben mit ihm, haben Sie noch keine genau Diagnose.
Hinter der Forschung steht eine Gruppe von Wissenschaftlern unter der Leitung von Professor Matthew Cook und berichten die Wissenschaftler auf Ihre Forschung, die Sie dauerte 5 Jahre.
«Wir haben ein neues Syndrom, die genetische Ursache erklärt und der Mechanismus der Entwicklung einer neuen Krankheit. Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch eine Immunschwäche, bei der Patienten haben wiederkehrende Infektionen, insbesondere Infektionen der Brust, einschließlich wiederkehrende Lungenentzündung. Dabei sind solche Patienten leiden auch unter entzündlichen Erkrankungen der Haut, der Lymphknoten und der Milz.»
Im Zuge Ihrer Forschungen der Wissenschaftler wurde sequenziert Genom von Patienten mit ungewöhnlichen Pathologien und studierten Ihr Immunsystem. Es stellte sich heraus, dass in diesem Fall gibt es einerseits die Schwäche des Immunsystems, und auf der anderen — die Unangemessenheit Ihrer Reaktion auf eine Infektion. Wobei, unabhängig von den australischen Experten von Ihren japanischen Kollegen haben die gleichen Gesetzmäßigkeiten in der Entwicklung von pathologischen Prozessen. Bei japanischen Patienten wurde eine ähnliche klinische Bild und es stellte sich heraus, dass Sie die gleiche genetische Variante Verletzung.
«die Behandlung von seltenen Krankheiten sehr wichtig aus zwei Gründen. Erstens, genetische Diagnose gibt Ihnen die Chance, Patienten, die zuvor bestanden viele Tests und immer noch nicht wissen, was mit Ihnen geschieht, eine Antwort zu bekommen. Und zweitens, diese seltene Krankheit geben können wichtige Informationen über die Funktionsweise des Organismus, sowie Daten über die Entwicklung neuer Verfahren zur Behandlung und Diagnose.»
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