Wissenschaftler aus Australien entdeckten neue genetische Krankheit
Source:
Täglich Wissenschaftler suchen nach Methoden für den Umgang mit den verschiedenen Krankheiten. Aber leider auch neue Krankheiten sind manchmal gefunden. Und, wie die Redaktion der Ausgabe Еurekalert, vor kurzem eine Gruppe von Wissenschaftlern der Australian National University (ANU) fand eine neue Erbkrankheit. Wobei, nach Angaben der Forscher, viele der Patienten schon etwa 20 Jahre Leben mit ihm, haben Sie noch keine genau Diagnose.
Hinter der Forschung steht eine Gruppe von Wissenschaftlern unter der Leitung von Professor Matthew Cook und berichten die Wissenschaftler auf Ihre Forschung, die Sie dauerte 5 Jahre.
«Wir haben ein neues Syndrom, die genetische Ursache erklärt und der Mechanismus der Entwicklung einer neuen Krankheit. Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch eine Immunschwäche, bei der Patienten haben wiederkehrende Infektionen, insbesondere Infektionen der Brust, einschließlich wiederkehrende Lungenentzündung. Dabei sind solche Patienten leiden auch unter entzündlichen Erkrankungen der Haut, der Lymphknoten und der Milz.»
Im Zuge Ihrer Forschungen der Wissenschaftler wurde sequenziert Genom von Patienten mit ungewöhnlichen Pathologien und studierten Ihr Immunsystem. Es stellte sich heraus, dass in diesem Fall gibt es einerseits die Schwäche des Immunsystems, und auf der anderen — die Unangemessenheit Ihrer Reaktion auf eine Infektion. Wobei, unabhängig von den australischen Experten von Ihren japanischen Kollegen haben die gleichen Gesetzmäßigkeiten in der Entwicklung von pathologischen Prozessen. Bei japanischen Patienten wurde eine ähnliche klinische Bild und es stellte sich heraus, dass Sie die gleiche genetische Variante Verletzung.
«die Behandlung von seltenen Krankheiten sehr wichtig aus zwei Gründen. Erstens, genetische Diagnose gibt Ihnen die Chance, Patienten, die zuvor bestanden viele Tests und immer noch nicht wissen, was mit Ihnen geschieht, eine Antwort zu bekommen. Und zweitens, diese seltene Krankheit geben können wichtige Informationen über die Funktionsweise des Organismus, sowie Daten über die Entwicklung neuer Verfahren zur Behandlung und Diagnose.»
Diese und andere Neuigkeiten besprechen Sie in unserem
Mehr:
Was ist das "Liebeshormon" und wer fehlt es?
Oxytocin - Liebeshormon Der menschliche Körper produziert eine riesige Vielfalt an Hormonen, von denen jedes seine Aufgabe erfüllt. Zum Beispiel, viele berühmte Endorphine bringen Menschen ein Gefühl der Freude, und überschüssiges Cortisol signalisie...
Wie Computerspiele fördern das Interesse der Jugendlichen zum Lesen und Kreativität?
Jugendliche sind sehr interessiert an Computerspielen und es ist nichts falsch seit Jahrzehnten Videospiele als Ursache für teenager-Gewalt, schlechter Gesundheit, erfolglosen Leben und so weiter. Die Eltern einiger Jugendlicher die Gerichte schleppe...
Wovon hängt die Größe der regentropfen?
Warum sind regentropfen nicht gleich? Wissenschaftler wissen bereits die Antwort Einmal im Regen und versteckt in einem abgelegenen Ort, den Sie wahrscheinlich bemerkt, dass regentropfen stark in der Größe unterscheiden. In der Regel, in den Wolken T...
Verwandte News
Wie virtuelle Realität Einfluss auf den Geschmack der Produkte
Virtual Reality lässt uns spüren, dass wir uns in einer völlig anderen Welt. In fortgeschrittenen Helmen Empfindungen sind manchmal so Real, dass sogar stoppen Sie die Aufmerksamkeit auf Grafik und voll eintauchen in die fiktive W...
Wissenschaftler zum ersten mal «reprogrammed» Immunsystem gegen den Krebs
leider sind fast alle Medikamente haben neben der therapeutischen Wirkung auch noch die negativen Auswirkungen auf den Körper. Und der beste Mechanismus für die Behandlung von — mit Hilfe unserer eigenen Immunität. Aber das ...
Was fiel «Union»? Die Untersuchung hat die Verantwortlichen
11. Oktober fand der geplante Start von «Sojus-MS-10» mit der Trägerrakete «Sojus-FG». Aber in eine Umlaufbahn gelang ihm nicht. Unfall beim abziehen der seitlichen Blöcke der ersten Stufe von der zweiten Stufe der Zentraleinheit....
Auf der Erde finden die Stücke des mars. Wie waren Sie hierher gekommen?
Wenn die Planeten um die Sonne Kreisen getrennt ein guter Abstand, wir denken, dass Sie überhaupt nicht mehr in Kontakt und tauschen keine Material. Die Solaranlage kann grausam sein zu dem Ort, an dem die fallen Asteroiden und Ko...
Trotz der Tatsache, dass das Nervensystem des Menschen und anderen Säugetieren bereits gut untersucht, wie manche Aspekte immer noch ein Rätsel. Zum Beispiel, wenn man die Struktur des Gehirns von Menschen und unseren engsten Verw...
Biologen haben einen Weg gefunden, das erstellen von Pflanzen, die auf anderen Planeten zu überleben
der Bau der Kolonie der Erdlinge außerhalb unseres Planeten ruht in einem sehr ernsten Problem: der Mangel an Ressourcen für Nahrung, Landwirtschaft und, natürlich, Sauerstoff. Alle diese Probleme angegangen werden könnten, wenn d...
Wenn Sie nicht wissen: was ist der Unterschied zwischen Kometen und Asteroiden?
In unserem Sonnensystem gibt es viele Dinge, die die Sonne umkreisen — das heißt, sich auf seine Umlaufbahn. Die Erde sich um die Sonne in 365 Tagen. Die sieben anderen Planeten auch um die Sonne drehen zusammen mit seinen Gefährt...
Bestätigt: der innere Kern der Erde Feste
eine Neue Studie von Forschern der Australian National University (ANU) kann uns helfen zu verstehen, wie entstand unser Planet. Dozent Hrvoje Ткальчич und Doktor der Wissenschaften von than Son bestens untergebracht, denn Pham si...
Kann die Große Lücke führen zu einer neuen Großen Explosion?
Ein paar Fragen, die nicht geben uns nachts den Schlaf, und Sie betreffen das ultimative Schicksal des ganzen Kosmos. Die Sterne Leuchten, ersetzen Sie die neuen, auch Sie verbrennen, und alles wiederholt sich, bis das Universum n...
Wissenschaftler haben gezeigt, was passiert, wenn die Drohne konfrontiert mit dem Flugzeug
ein Team von Wissenschaftlern aus dem Institut der Universität von Daytona haben ein Video, in dem gezeigt, was passieren kann mit dem Flugzeug, wenn er gegen eine Drohne, Drohnen oder einfach. Die Ergebnisse der Studie wurden zus...
Computertomographie bewiesen, dass Hunde die menschliche Sprache wirklich verstehen
Hundebesitzer sicherlich mindestens einmal schien es, dass Ihre Tiere verstehen, die Bedeutung bestimmter Wörter. Es gibt eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass diese Vermutungen wurden wahr — Studie von Wissenschaftlern der Emory Uni...
Astronomen haben das größte und schwerste Objekt des frühen Universums
Wissenschaftler des National астрофизического Institut Italien in Bologna berichten über die Eröffnung der größten und Objekt der schwersten Zeiten des frühen Universums – einer riesigen Superhaufen von Galaxien, die sich in einer...
Angemessene Verwendung von Vitaminen und Spurenelementen kann eine gesunde Langlebigkeit
Nach Angaben der Wissenschaftler am Forschungsinstitut am Kinderkrankenhaus in Oakland (USA), veröffentlicht in der Zeitschrift MedicalXpress, etwa 70% der Bevölkerung der meisten entwickelten Länder, ohne Probleme mit der Stromve...
Die Wissenschaftler zeichneten die schrecklichen «Gesang» antarktischen Ross-Gletscher
Wissenschaftler nennen es «singen», aber auf unser Gehör produziert von der antarktischen Gletscher Geräusche erinnern eher an den Soundtrack zum Kreisverkehr irgendeinen Horrorfilm. Forscher der American Geophysical Union, записа...
Die Astronomen haben ein einzigartiges Planetensystem im Sternbild des Stiers
Etwa 500 Lichtjahre von der Erde entfernt im Sternbild Stier liegt sehr seltsame Planetary System CI Tau. Astronomen der Universität Cambridge fand ein vier riesige Gasplaneten, vergleichbar mit unserem Jupiter und Saturn. Was ist...
Wissenschaftler: bis zum Jahr 2099 Bier wird knapper Getränk
es wird Angenommen, dass der Klimawandel dazu führen können, die Menschheit von vielen Lebensmitteln. Auch wenn sich die Wissenschaftler schon gibt es Befürchtungen, dass in der Zukunft die Erde unbrauchbar wird für das Wachstum e...
Warum müssen Sie Ihr Gehirn zu trainieren
Viele oft sagen, dass das Gehirn nicht braucht Training — sagen Sie, er funktioniert perfekt. Und Verständnis, leider kommt es zu spät, wenn wegen der begonnene Alterungsprozess Informationen nicht extrahiert, so einfach wie...
«Die Leber auf dem Chip» — eine ideale Testumgebung für den Test CRISPR
Der berühmteste nicht den heutigen Tag-Editor des Genoms CRISPR schon nicht mal bewiesen Ihre Wirksamkeit. Jedoch ist die Technologie ziemlich «jung» und erfordert eine weitere Untersuchung der Auswirkungen auf lebende Organismen....
In Italien festgestellt, Dumping «Vampir Луньяно»
In alten Zeiten gab es sehr seltsame und auch erschreckende Tradition. Zum Beispiel, im Jahr 2016 in Kabardino-Balkarien wurde das Skelett ausgegraben 16-jährigen Mädchen seit dem ersten Jahrhundert N. Chr. mit . Die Archäologen e...
RNA erwies sich als viel wichtiger als wir dachten
Bekannte Informationen zum Gerät unseres Körpers sagen, dass die Hauptfunktion in allen lebenswichtigen Prozessen spielt die DNA. RNA noch als eine Art «Hilfs-Struktur», die sich in der Encodierung, Aufzeichnung, übermittlung von ...
Kommentare (0)
Dieser Artikel wurde noch kein Kommentar abgegeben, sei der erste!