Вчені з Австралії знайшли нове генетичне захворювання
Source:Щодня вчені шукають методи боротьби з різними захворюваннями. Але, на жаль, нові хвороби теж іноді виявляються. І, як повідомляє редакція видання Еurekalert, нещодавно група вчених з Австралійського національного університету (ANU) знайшла нове генетичне захворювання. Причому, за даними дослідників, багато хто з пацієнтів уже близько 20 років живуть з ним і досі не мають точно поставленого діагнозу.
За дослідженням стоїть група вчених на чолі з професором Метью Куком і, як повідомляють вчені, на своє виявлення у них пішло 5 років.
«Ми виявили новий синдром, який пояснює генетичну причину і механізм розвитку нової хвороби. Це захворювання характеризується імунодефіцитом, при якому пацієнти мають рецидивуючі інфекції, особливо інфекції грудної клітини, включаючи рецидивуючу пневмонію. При цьому такі пацієнти також страждають запальними захворюваннями шкіри, лімфатичних вузлів і селезінки.»
У ході своїх досліджень вчені повністю прослідковували геном пацієнтів з незвичайними патологіями і вивчили їх імунну систему. З'ясувалося, що в даному випадку є, з одного боку, слабкість імунної системи, а з іншого — неадекватність її реакції на інфекцію. Причому, незалежно від австралійських експертів їх японські колеги виявили ті ж закономірності в розвитку патологічних процесів. У японських пацієнтів була схожа клінічна картина і виявилося, що вони мають той же генетичний варіант порушення.
«Лікування рідкісних захворювань дуже важливо з двох причин. По-перше, генетичний діагноз дає шанс пацієнтам, які раніше пройшли багато тестів і досі не знають, що з ними відбувається, отримати відповідь. А по-друге, такі рідкісні захворювання можуть дати важливу інформацію про те, як працює організм, а також дані про розробці нових способів лікування та діагностики.»
Цю та інші новини ви можете обговорити в нашому
Більше:
Венера має газ, вироблений мікробами. Вчені знайшли іноземців?
Був припущення, що може бути життя на Венери Протягом багатьох років вчені шукають життя на Марсі. Але хто знає, може вони там не дивляться? У 2017 році дослідники з США та Великобританії почали шукати ознаки життя на Венері, яка є другою за величино...
Чи може мелатонін допомогти лікувати коронавірус?
Деякі лікарі вважають, що гормон сну допомагає при коронавірусі Схоже, що в переліку потенційних методів лікування COVID-19, які дослідники запропонували протягом декількох місяців пандемії, ще одне поповнення: мелатонін. Лікар в Техасі каже, що він ...
Що таке "гормон любові" і хто його не вистачає?
Окситоцин - гормон любові Людське тіло виробляє величезну різноманітність гормонів, кожен з яких виконує своє завдання. Наприклад, багато відомих ендорфінів приносять людям відчуття радості, а надлишок кортизолу сигналізує про стресовий стан людини. ...
Новини
Як віртуальна реальність впливає на смак продуктів
Віртуальна реальність дозволяє нам відчути, ніби ми перебуваємо в абсолютно іншому світі. У просунутих шоломах відчуття часом настільки реальні, що навіть перестаєш звертати увагу на графіку і повністю поринаєш у вигаданий світ по...
Вчені вперше «перепрограмували» імунітет на боротьбу з раком
На жаль, практично всі ліки мають, крім терапевтичного ефекту, ще й негативний вплив на організм. І найкращий механізм лікування — при допомоги нашого власного імунітету. Але імунна система далеко не всесильна і проти таких ...
Від чого впав «Союз»? Розслідування знайшло винних
11 жовтня відбувся плановий запуск «Союзу-МС-10» з ракетою-носієм «Союз-ФГ». Але вийти на орбіту йому не вдалося. Аварія при відділенні бічних блоків першого ступеня від центрального блоку другого ступеня. Потім спрацював аварійни...
На Землі знаходять шматки Марса. Як вони тут опинилися?
Коли планети обертаються навколо Сонця, розділені хорошим відстанню, ми думаємо, що вони зовсім не контактують і не обмінюються матеріалом. Сонячна система може бути жорстоким місцем, в якому падають астероїди і літають комети, ал...
Вчені з MIT розповіли, що ж може відповідати за розвиток інтелекту
Незважаючи на те, що нервова система людини та інших ссавців вже вивчена досить добре, то, як працюють деякі її аспекти досі залишається загадкою. Приміром, якщо порівнювати будову головного мозку людей і наших близьких по спорідн...
Біологи знайшли спосіб створювати рослини, здатні вижити на інших планетах
Будівництво колонії землян за межами нашої планети впирається в одну дуже серйозну проблему: відсутність ресурсів для прожитку, ведення сільського господарства і, звичайно ж, кисню. Всі ці проблеми можна було б вирішити, якби земн...
Якщо ви не знали: у чому різниця між кометою і астероїдом?
В нашій Сонячній системі є багато речей, які обертаються навколо Сонця — то є, знаходяться на його орбіті. Земля обертається навколо Сонця за 365 днів. Сім інших планет також звертаються навколо Сонця разом зі своїми супутниками, ...
Підтверджено: внутрішнє ядро тверде Землі
Нове дослідження, проведене вченими з Австралійського національного університету (АНУ) може допомогти нам зрозуміти, як сформувалася наша планета. Доцент Хрвоє Ткальчич і доктор наук Тхан-Сон Пхам впевнені, що довели, що внутрішнє...
Чи може Великий Розрив призвести до нового Великого Вибуху?
Є кілька питань, які не дають нам спати ночами, і вони стосуються кінцевої долі всього космосу. Зірки спалахують, їх замінюють нові, вони теж вигорають, і все повторюється, поки у Всесвіті не закінчиться пальне. Галактики зіллютьс...
Вчені показали, що станеться, коли дрон зіткнеться з літаком
Команда вчених з НДІ Університету Дейтоны створили відео, в якому показали, що може статися з літаком, коли він стикається з безпілотним літальним апаратом, або просто дроном. Результати дослідження були представлені разом з відео...
Томографія довела, що собаки дійсно розуміють людську мову
Власникам собак, напевно, хоча б раз здавалося, що їх вихованці розуміють значення тих чи інших слів. Є велика ймовірність, що ці припущення були правдивими — дослідження вчених з Університету Еморі довело, що собаки можуть асоцію...
Астрономи відкрили найбільший і найважчий об'єкт ранньої Всесвіту
Вчені з Національного астрофізичного інституту Італії в Болоньї повідомляють про відкриття найбільшого і самого важкого об'єкта часів ранньої Всесвіту – величезного надскупчення галактик, розташованого в 11 мільярдів світлових рок...
Адекватне вживання вітамінів і мікроелементів може забезпечити здорове довголіття
Згідно з даними роботи вчених з Науково-дослідного інституту дитячої лікарні в Окленді (США), опублікованій в журналі MedicalXpress, близько 70% жителів більшості розвинених країн, не маючи проблем з харчуванням, мають нестачу одн...
Вчені записали моторошне «спів» антарктичного льодовика Росса
Вчені називають це «співом», однак на наш слух вироблені антарктичним льодовиком звуки швидше нагадують саундтрек до розв'язки якогось фільму жахів. Дослідники з Американського геофізичного союзу, записали цей страшний гул, кажуть...
Астрономи виявили унікальну планетарну систему в сузір'ї Тельця
Приблизно в 500 світлових роках від Землі в сузір'ї Тельця, знаходиться дуже дивна планетарна системи CI Tau. Астрономи Кембриджського університету виявили в ній відразу чотири величезних газових гіганта, порівнянних з нашими Юпіт...
Вчені: до 2099 року пиво стане дефіцитним напоєм
Вважається, що кліматичні зміни можуть позбавити людство багатьох продуктів харчування. У вчених вже є побоювання, що в майбутньому Земля стане непридатною для зростання деяких рослин, і людям стануть недоступні шоколад, вино і на...
Навіщо потрібно тренувати мозок
Багато часто говорять про те, що мозок не потребує тренуваннях — мовляв, він і без цього прекрасно працює. І розуміння, на жаль, приходить надто пізно, коли з-за почалися процесів старіння інформація не витягується так легко...
«Печінка на чіпі» — ідеальна тестова середовище для випробування CRISPR
найвідоміший не сьогоднішній день редактор геному CRISPR вже не раз доводив свою ефективність. Однак технологія досить «молода» і потребує подальшого вивчення впливу на живі організми. Традиційно CRISPR тестується на тваринах або ...
В Італії знайдено поховання «Вампіра Луньяно»
В стародавні часи існували досить дивні і навіть жахливі традиції. Наприклад, у 2016 році в Кабардино-Балкарії був розкопаний скелет 16-ти річної дівчини часів першого століття нашої ери . Археологи пояснили, що в давні часи дітям...
РНК виявилася набагато важливіше, ніж ми думали
Загальновідомі відомості про пристрій нашого організму говорять про те, що основну функцію у всіх життєво важливих процесах відіграє ДНК. РНК ж вважається якоюсь «допоміжною структурою, яка бере участь у кодування, запису, передач...
Примітка (0)
Ця стаття не має коментарів, будьте першим!