Ми не готові до прийдешньої генетичної революції

Коли 15 років тому вчені картировали генетичну інформацію людей (геном), вони обіцяли змінити світ. Оптимісти очікували епоху, в яку зникнуть всі генетичні хвороби. Песимісти побоювалися поширення генетичної дискримінації. І ті й інші виявилися неправі. Причина проста: наш геном дуже складний. Можливість знаходити конкретні відмінності в геномі — лише мала частина розуміння того, як насправді працюють генетичні варіації, народжуючи всі ці риси, які ми бачимо. На жаль, мало хто розуміє, наскільки складна генетика. І оскільки все більше продуктів і послуг починають використовувати генетичні дані, існує небезпека, що це нерозуміння змусить людей приймати дуже погані рішення.

В школі нас вчили, що карі очі визначає домінантний ген, а блакитні — рецесивний. В реальності ж не буває людських рис, які передаються з покоління в покоління настільки прямим шляхом. Більшість рис, включаючи колір очей, розвиваються під впливом декількох генів, кожен з яких вносить свій невеликий внесок.

Більш того, кожен ген вносить свій внесок у різні риси — ця концепція називається плейотропией. Наприклад, генетичні варіанти, пов'язані з аутизмом, також були пов'язані з шизофренією. Коли ген відноситься до одного ознакою позитивним чином (наприклад, виробляє здорове серце), а до іншого негативним (збільшуючи ризик дегенерації жовтої плями в очах), це називається антагоністичною плейотропией.

У міру збільшення обчислювальної потужності, вчені змогли виділити багато окремих молекулярних відмінностей в ДНК з конкретними людськими характеристиками, включаючи поведінкові риси, такі як любов до навчання і психопатія. Кожен з цих генетичних варіантів пояснює лише невелику варіацію у населення. Але коли всі ці варіанти підсумовуються, вони пояснюють все більше і більше відмінностей, які ми бачимо між людьми. І в умовах браку генетичного знання багато речей будуть незрозумілі.

наприклад, ми могли б секвенувати ДНК новонародженої дитини, обчислити його полігенний показник для досягнення успішності і використовувати його для прогнозування з деяким ступенем точності, наскільки добре він буде встигати в школі. Генетична інформація може бути самим сильним і точним прогнозистом сильних і слабких сторін дитини. Використання генетичних даних дозволило б нам більш ефективно персоналізувати освіта і цільові ресурси для дітей, які найбільше цього потребують.

Але це спрацює тільки в тому випадку, якщо батьки, вчителі та законоделы будуть достатньо розуміти генетику, щоб коректно використовувати цю інформацію. Генетичні ефекти можна попередити або поліпшити, змінюючи оточення людини, включаючи надання йому можливості вибору в освіті. Існує також думка, що певні генетичні показники можуть призвести до системи, в якій діти будуть назавжди розділені за класами залежно від їх ДНК і не отримають належної підтримки їхніх справжніх здібностей.

Покращене медичне знання

В медичному контексті люди найчастіше йдуть раді на тему генетики, отриманого від лікаря або іншого професіонала. Але навіть при такій підтримці люди, що володіють хорошим генетичним знанням, отримають більше вигоди і зможуть приймати більш обгрунтовані рішення про своє здоров'я, планування сім'ї та здоров'я родичів. Людей вже зараз бентежать пропозиції провести дороге генетичні тестування та лікування раку на основі генетичної інформації. Розуміння генетики допомогло б їм уникнути лікування, яке не потрібно в їх окремому випадку.

Сьогодні геном людини можна відредагувати безпосередньо, використовуючи метод CRISPR. Незважаючи на те, що такі методи генетичної модифікації сильно зарегульовані, відносна простота CRISPR означає, що біохакери вже взяли цей інструмент на озброєння і редагують власні геноми, наприклад, для посилення м'язів або лікування ВІЛ.

Подібні послуги биохакеров, найімовірніше, будуть ставати все доступнішими і частіше пропонуватися (навіть незаконні). Але, як ми з'ясували, дізнавшись про плейотропії, зміна одного гена позитивним чином може мати катастрофічні ненавмисні наслідки. Навіть невелике розуміння всього цього може врятувати майбутніх биохакеров від дорогої або, можливо, навіть фатальної помилки.

Ми стаємо все більш уразливі до потенційної генетичної дезінформації, оскільки у нас немає фахівців, з якими можна порадитися. Наприклад, британська компанія Marmite, що виробляє харчові спреди, нещодавно запустила рекламну кампанію, яка пропонує провести генетичний тест, що дозволяє зрозуміти, чи любите ви Marmite або ненавидите, всього за 89 фунтів. Незважаючи на дотепність і веселість самої кампанії, у нього є кілька проблем.

По-перше, перевагу паштетів Marmite, як і будь-яка інша складна риса, визначається складною взаємодією генів і навколишнього середовища, а не дається при народженні. У кращому випадку подібне випробування підкаже, чи є у вас схильність до продуктів такого плану, та й то буде дуже неточно. По-друге, у рекламній кампанії показують молодого чоловіка, який «визнається» батька у тому, що він любить Marmite. Ця очевидна аналогія з сексуальною орієнтацією може зміцнити застаріле і небезпечне поняття «гей-гени» або навіть думка про те, що може існувати який-небудь один ген для складних ознак.

Знання— кращий інструмент генетичної революції. Потрібно бути готовими.