वैज्ञानिकों ने ऑस्ट्रेलिया में की खोज की है एक नए आनुवंशिक रोग
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दैनिक वैज्ञानिकों के लिए देख रहे हैं तरीकों के लिए विभिन्न रोगों से निपटने. लेकिन दुर्भाग्य से, एक नई बीमारी भी कभी कभी पाया है । और, के रूप में द्वारा की सूचना दी संपादकीय बोर्ड Eurekalert, हाल ही में वैज्ञानिकों के एक समूह से ऑस्ट्रेलियाई राष्ट्रीय विश्वविद्यालय (अनु) पाया गया है एक नई जेनेटिक बीमारी है । इसके अलावा, शोधकर्ताओं के अनुसार, कई रोगियों के लिए के बारे में 20 साल के लिए उसके साथ रहने के लिए और अभी भी नहीं है, सही निदान.
अध्ययन वैज्ञानिकों के एक समूह का नेतृत्व के प्रोफेसर मैथ्यू कुक और वैज्ञानिकों के अनुसार, उनकी खोज वे चली है 5 साल.
"हम खोज की है एक नए सिंड्रोम जो बताते हैं कि आनुवंशिक कारण और तंत्र के विकास की एक नई बीमारी है । इस रोग की विशेषता है इम्यूनो में, जो रोगियों आवर्तक संक्रमण है, विशेष रूप से संक्रमण के सीने सहित आवर्तक निमोनिया. इसके अलावा, इन रोगियों को भी पीड़ित से सूजन त्वचा के रोगों, लिम्फ नोड्स और तिल्ली."
के पाठ्यक्रम में उनके अनुसंधान, वैज्ञानिकों को पूरी तरह से अनुक्रम जीनोम के साथ रोगियों के असामान्य विकृतियों, और अध्ययन करने के लिए उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली. यह पता चला है कि इस मामले में वहाँ है एक हाथ पर, प्रतिरक्षा प्रणाली की कमजोरी है, और दूसरे पर — अपर्याप्तता की अपनी प्रतिक्रिया करने के लिए संक्रमण. इसके अलावा, की परवाह किए बिना ऑस्ट्रेलियाई विशेषज्ञों उनके जापानी समकक्षों से पता चला एक ही regularities के विकास में रोग प्रक्रियाओं. जापानी रोगियों थे करने के लिए इसी तरह की नैदानिक तस्वीर है और पाया है कि वे एक ही आनुवंशिक संस्करण उल्लंघन है.
"के उपचार दुर्लभ रोगों के लिए बहुत महत्वपूर्ण है दो कारणों से. सबसे पहले, आनुवंशिक निदान के लिए एक मौका देता है रोगियों को जो पहले से पारित कर दिया है, परीक्षण के एक बहुत कुछ है और अभी भी पता नहीं क्या होता है उन्हें करने के लिए जवाब देने के लिए । और दूसरा, इन दुर्लभ बीमारियों प्रदान कर सकते हैं महत्वपूर्ण जानकारी के बारे में कैसे शरीर के कार्यों, के रूप में अच्छी तरह के रूप में डेटा पर विकास के नए तरीकों के उपचार और निदान."
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