Los científicos, por primera vez editado el genoma directamente en el interior de una persona viva
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El Personal del hospital Infantil de Бениоффа (UCSF Benioff Children's Hospital) en auckland, por primera vez en los estados unidos han probado la metodología de edición del genoma directamente en el cuerpo de una persona viva, y no a través de la introducción de antemano editados de las células. Los médicos tuvieron que hacer tan arriesgado paso porque el paciente sufrió una incurable genética de la enfermedad, para salvar de la que de otras maneras no era posible. Es demasiado pronto para juzgar si los médicos de derrotar a la enfermedad, así como los primeros resultados de un tratamiento experimental tienen que demostrar su valía en unos dos meses.
El Paciente, aceptan arriesgado método de tratamiento, se convirtió en brian Мэддокс que sufre de síndrome de hunter. Esta es una de las formas de мукополисахаридоза, raro рецессивное recesiva ligada al cromosoma X de una enfermedad genética que se produce por el déficit de una serie de enzimas y dé lugar a la acumulación de proteínas-углеводных complejos y grasas en las células. Como regla general, que se manifiesta en el hombre sólo en caso de que cuando se hereda el gen defectuoso de ambos padres. La enfermedad poco a poco comienza a afectar a diferentes órganos y tejidos, y sus síntomas se manifiestan ya en el segundo año de vida de la persona.
Anteriormente, el síndrome de hunter fueron tratados exclusivamente симптоматически, con la ayuda de un trasplante de médula ósea y de la inyección artificial de las enzimas. Esta la terapia de mantenimiento pasa a los pacientes es bastante caro y cuesta más de 100.000 dólares al año. Los médicos de auckland y del hospital infantil decidido en el tratamiento experimental en el caso de brian Мэддоксом sólo porque él por su vida sufrió de más de 25 de las operaciones de eliminación de todo tipo de hernias, прорастаний los huesos, en la médula espinal y otros desagradables de los procedimientos. Por supuesto, de 44 años de edad, el hombre estaba dispuesto a cualquier cosa por tener la oportunidad de recuperación.
La Principal diferencia del método experimental es el hecho de que el genoma fue objeto de revisión editorial directamente en el cuerpo del paciente. Anteriormente, recordemos que la edición estaba pasando por encima de las células que se deriven de su cuerpo, o incluso una comida por separado. Lo que es característico en lugar populares hoy en día, la tecnología de genes de edición de CRISPR, los científicos utilizaron – Zinc Finger Nuclease. Ello implica la introducción en el organismo de la обезвреженных virus, llevan en sí está codificada la herramienta de edición del genoma. La herramienta se sintetiza en las células del hígado, después de lo cual empieza a editar el genoma de un organismo. Pero debe tener como mínimo el 1% de las células del hígado se ha ganado la copia correcta de la necesaria gen. En caso contrario, el tratamiento resulta ineficaz.
Como ya hemos dicho anteriormente, sobre los resultados de un tratamiento experimental puede juzgar no antes de dos meses. El propio brian Мэддокс muy consciente de que este es un experimento que puede terminar en nada, pero todavía no pierde la esperanza de que su vida por fin será, aunque sea un poco más cómodo y más fácil. Según sus palabras, a lo largo de 15 años, él esperaba que los científicos aprendan el genoma humano y podrán salvarlo. Bueno, deseamos a este hombre de suerte y esperemos que el tratamiento realmente le va a beneficiar.
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