العلاج الجيني محاولات استخدام للوقاية من مرض الزهايمر

لا أحد يعرف على وجه اليقين ما الذي يسبب مرض الزهايمر. ولكن حقيقة واحدة حول هذا المرض المكتسبة تقريبا دامغة حالة. اعتمادا على أي إصدار من الجين APOE كنت ترث خطر مرض في الدماغ قد يكون اثنين مرات أقل من المتوسط أو 12 مرة أعلى. APOE يسمى أحيانا "الجينوم من النسيان" و يحصل على ثلاث نسخ: 2 و 3 و 4. الإصدار 2 يقلل من خطر على البشر; 3 — متوسط; 4 — يزيد من المخاطر بشكل كبير.

خطر عظيم جدا أن الأطباء تجنب التفتيش APOE لأن نتيجة سيئة قد يخل الشخص وليس هناك شيء يمكنك القيام به حيال ذلك. لا يوجد علاج و الجينات لا يمكن تغييرها.

يمكن لك ؟

هل هناك علاج لمرض الزهايمر وراثيا?

بعد. ولكن الأطباء من نيويورك نقول أن يبدأ في أيار / مايو ، أنها ستبدأ اختبار جديد العلاج الجيني في الناس مع الجينات السيئة APOE سوف تعطي جرعة ضخمة نسخة من الحد من المخاطر.

إذا كان ذلك يساعد على بطء استنزاف الدماغ المرض في الأشخاص الذين لديهم بالفعل مرض الزهايمر, في نهاية المطاف سوف يؤدي إلى إمكانية الوقاية من هذا المرض. التجارب السريرية ، بقيادة رونالد كريستال من كلية طب وايل كورنيل في مانهاتن ، يمثل تكتيكا جديدا ضد الخرف ، وكذلك تطور جديد في العلاج الجيني. معظم الجهود الرامية إلى استبدال الجينات التي تعتمد على الفيروسات التي تحمل الحمض النووي تعليمات في الخلايا البشرية التي تهدف إلى معالجة الأمراض النادرة مثل مرض الهيموفيليا, عن طريق استبدال واحدة خلل الجينات.

ولكن الأمراض الشائعة مثل هذا لا يوجد سبب واحد لماذا العلاج الجيني لم تكن واعدة بشكل خاص. مجموعة التجارة التحالف من أجل الطب التجديدي يؤكد أنه لا يوجد حاليا العلاج الجيني لا تجرى على المرضى الذين يعانون من مرض الزهايمر.

"يبدو أن الطريق إلى التجارب السريرية على البشر ستكون طويلة ، ولكن هناك حاجة ملحة إلى أي علاج," يقول كيران Musunuru ، أستاذ كلية الطب في جامعة بنسلفانيا. لقد الدراسات الجينية طرق العلاج من أمراض القلب والأوعية الدموية و يقول أن التجربة المقرر في نيويورك ، يمثل فئة جديدة من العلاج الجيني التي تهدف ليس إلى علاج, ولكن للحد من مخاطر المرض في الأشخاص الأصحاء.

الكريستال يقول خطته أيضا يتجاوز النقاش حول السبب الحقيقي لمرض الزهايمر الذي أصبح حقل الأحلام مليارات الدولارات التي تفقد و شركات الأدوية و المرضى. في كانون الثاني / يناير ، روش توقف اثنين من الدراسات الكبيرة من الأجسام المضادة التي كان من المفترض أن يوضح خصائص بيتا اميلويد لويحات الأخير من النظريات التي ادعت أن هذه اللوحات حول الخلايا العصبية تؤدي إلى ظهور مرض الزهايمر.

"في هذا المجال هناك العديد من الذين يعتقدون اعتقادا راسخا أن اللوم اميلويد" يقول الكريستال. ويعتقد آخرون أن اللوم أخرى البروتين تاو التشابك والتي توجد في موت الخلايا العصبية. "الجواب من المرجح أن يكون من الصعب العثور على. النهج الذي اخترناه ، يتجاهل كل هذا و يرى الوضع من الوراثي وجهة نظر."

فريق كريستال يعتمد على 25 عاما من اكتشاف. في 1990, علماء من جامعة ديوك في البحث من البروتينات التي يمكن أن تعلق على لويحات اميلويد. وأنها قد حددت ئي ه ، والتي يتم ترميز الجين APOE. سكويره هذا الجين في 121 المرضى وجدوا أن نسخة منفصلة — APOE4 — لسبب غير مفهوم تم توزيعها على أولئك الذين يعانون من هذا المرض.

وظيفة هذا الجين لا تزال غير مفهومة جيدا (أنه يلعب دورا في نقل الكولسترول والدهون) ، ولكن مكانتها كعامل خطر يبقى تخويف. وفقا جمعية الزهايمر, ما يقرب من 65 ٪ من الناس يعانون من مرض الزهايمر لديهم نسخة واحدة على الأقل من خطورة الجينات. للأشخاص الذين ولدوا مع نسختين من مخاطر عالية ، واحد من كل من الوالدين ، والخرف شبه مضمونة ، إذا كانت تعيش طويلا بما فيه الكفاية.

ومع ذلك ، فإن بعض الناس يرثون واحد 4 و واحد 2 ، نسخة من الجين مع مخاطر منخفضة. هؤلاء الناس هم أقرب إلى متوسط المخاطر ، مما يشير إلى أن الحماية نسخة من الجين يعوض عن المخاطر.

هذا التأثير الأطباء في كلية طب وايل كورنيل أحاول نسخ. حاليا المركز هو يبحث عن الناس مع نسختين من الجين في خطر كبير ، الذين فقدوا الذاكرة أو حتى مرض الزهايمر. وفقا الكريستال ، نحو شهر في وقت لاحق أول المتطوعين سوف تتلقى التسريب في الحبل الشوكي من مليار الفيروسات تحمل الجين 2.

على أساس الاختبارات على القرود ، كريستال يتوقع أن الفيروس ينتشر "سعيد الجينات" في الخلايا في جميع أنحاء الدماغ للمريض. تم علاج الفئران وبالمثل ، و القوارض المتراكمة أقل اميلويد في الدماغ.

هذه الاستراتيجية ، وفقا للباحث ، لا تعتمد على المعرفة حول حقيقة ما يسبب المرض. "في مرض الزهايمر نحن تنجذب إلى الأدلة من الأوبئة الوراثية," يقول. "وبالتالي فإن الاستراتيجية هو: هل نستطيع أن نكفر عن الدماغ إلى E2? لدينا البنية التحتية ، لذا فكرنا لماذا لا ؟ هذا يحل مشكلة آلية المرض."

"مفهوم عقلانية" ويضيف كريستال. "إذا كان يعمل مع شخص هو سؤال آخر."

نيويورك الدراسة الأولية. كريستال قال أن فريقه يحتاج إلى تحديد أداء وأضاف الجينات على المستوى الذي يمكن أن يتم الكشف عن. الأطباء تأخذ المرضى السائل النخاعي و تحقق ما إذا كان يحتوي على المتوقع مزيج من البروتينات — المتوقع نوع 4 ولكن الآن مع مساوية أو أكبررقم 2 هو المشاركة.

خلال ذلك الوقت عندما يبدأ الناس أن ننسى أسماء أين مفاتيح السيارة ، والتغيرات في الدماغ هي بالفعل اثني عشر عاما. وهذا يعني أن المرضى الذين انضموا الدراسة لا يمكن الاعتماد عليه كثيرا. بالنسبة لهم سيكون متأخرا جدا.

على الرغم من هذا ، فإن الصندوق إيجاد علاج لمرض الزهايمر أعطى كريستال 3 ملايين دولار على البحوث. في النهاية آمل أن الأشخاص في منتصف العمر مع الجينات في منطقة الخطر يمكن أن يكون واحد الوراثية اقامة. حتى انخفاض طفيف في السرعة التي تحدث تغييرات في الدماغ, في نهاية المطاف قد تغير الوضع.

حسنا, دعونا نأمل أن كل شيء سيكون العمل بها. نحن نقدم لك متابعة الأخبار .