कैसे पता लगाने के लिए कई जीनों में समाहित कर रहे हैं आनुवंशिक प्रबंधन के आदमी है, या जीनोम, नहीं है के रूप में सरल रूप में वैज्ञानिकों ने सोचा है । की परिभाषा एक जीन के साथ बदल गया है के बाद से पूरा मानव जीनोम परियोजना के अधिक से अधिक 15 साल पहले. जीन आम तौर पर परिभाषित किया गया के रूप में फैला है कि डीएनए के होते हैं निर्देश है कि नकल कर रहे हैं में आरएनए और बाद में प्रोटीन. वैज्ञानिकों को अब भी कर रहे हैं काफी नहीं है सहमत हैं के रूप में इस तरह के प्रोटीन जीन कोडिंग.
अनुमानों को लेकर 19 से 21 901 306 — अंतिम गिनती, जो प्रकाशित किया गया था अगस्त में 20 बीएमसी जीवविज्ञान.
हालांकि, पिछले दशक के दौरान, वैज्ञानिकों ने सीखा है कि नहीं सभी जीन प्रोटीन बनाने. कई वैज्ञानिकों का विस्तार किया है की परिभाषा जीन, शामिल करने के लिए है कि लोगों को बनाने के लिए शाही सेना है, जो, के बजाय मोड़ प्रोटीन में प्रदर्शन अन्य कार्यों में सेल है ।
के शामिल किए जाने आरएनए उत्पादन जीन (भी बुलाया जीन कोडिंग नहीं है) की अनुमति के लिए काफी वृद्धि जीन की कुल संख्या, कहते हैं, स्टीवन Salzberg, biostatistics से जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय, जो नेतृत्व में नई गिनती. उनकी टीम पहले से ही अधिक पाया की ये आरएनए जीनों — 25 के 525 सहित 18 484 लंबे समय से कोई कोडिंग आरएनए (IncRNA) जीन की तुलना में प्रोटीन कोडिंग, और इस गिनती में शामिल नहीं किया था के जीन miRNAs और अन्य हाल ही में की खोज की छोटे आरएनए. इसके अलावा करने के लिए प्रोटीन जीन कोडिंग, मानव जीनोम के हजारों शामिल हैं आरएनए जीन सहित स्थानांतरण आरएनए (tRNA), ribosomal शाही सेना, microRNA और अन्य गैर-प्रोटीन कोडिंग आरएनए दृश्यों.
के बिना भी छोटे आरएनए जीन की कुल गिनती मानव जीन Salzberg नेतृत्व किया गया है करने के लिए 46 के 831 कम से कम. अन्य वैज्ञानिकों ने इस विवाद मूल्यांकन, और Salzberg नोट है कि "आश्चर्य नहीं होगा अगर दस वर्षों में हम कभी नहीं आने के लिए एक ही नंबर है."
की संख्या मानव जीन नहीं है की तुलना में बहुत अधिक की संख्या में जीन सरल जीवों के रूप में इस तरह के दौर कीड़ा Caenorhabditis एलिगेंस या मक्खी ड्रोसोफिला melanogaster. इस तथ्य के कारण होता है कि मानव जीनोम व्यापक रूप से प्रतिनिधित्व वैकल्पिक splicing है । वैकल्पिक splicing की पैदावार कई अलग अलग प्रोटीन श्रृंखलाओं से एक जीन है । एक परिणाम के रूप में मानव proteome में बहुत अधिक है के proteome के जीवों माना जाता है । सबसे अधिक मानव जीन कई एक्सॉनों, और इंट्रोन्स कर रहे हैं, अक्सर बहुत लंबे समय तक की तुलना की सीमा एक्सॉनों जीन में है.
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