पहली आनुवंशिक अध्ययन एक प्रकार का पागलपन के बीच में अफ्रीकियों का पता चला एक दुर्लभ उत्परिवर्तन. लेकिन इसका क्या मतलब है?
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आनुवंशिक विविधता कर रहे हैं बेहतर प्रतिनिधित्व के निवासियों के बीच में अफ्रीकी महाद्वीप
शोधकर्ताओं ने अध्ययन के जैविक आधार की मानसिक बीमारी है, पहली बार खर्च किया जीनोमिक विश्लेषण के अफ्रीकियों और पहचान की कई दुर्लभ परिवर्तन कर रहे हैं कि अधिक आम लोगों में इस रोग के साथ. म्यूटेशन थे ज्यादातर में पाया जीन के लिए महत्वपूर्ण हैं कि मस्तिष्क के विकास और synapses के मस्तिष्क — छोटे संरचनाओं कि समन्वय के बीच संचार न्यूरॉन्स. जीन की खोज की अनुरूप करने के लिए पहचान की जीन में अन्य इसी तरह के अध्ययन के एक प्रकार का पागलपन, हालांकि, लगभग सभी पिछले अध्ययनों में प्रदर्शन किया गया यूरोपीय या एशियाई देशों के. कागज पत्रिका में प्रकाशित हुआ था .
क्यों अफ्रीका?
अध्ययन के निष्कर्षों के साथ संगत कर रहे हैं समकालीन hypotheses के बारे में जैविक मूल के एक प्रकार का पागलपन है, जो कर सकते हैं की एक संख्या के कारण इस तरह के लक्षण के रूप में मतिभ्रम, भ्रम और अव्यवस्थित सोच रही है । शोधकर्ताओं का मानना है कि प्रत्येक उत्परिवर्तन कर सकते हैं एक छोटा सा योगदान, सामान्य रूप में , और विघटन के synapses हो सकता है के लिए महत्वपूर्ण रोग के विकास.
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के रूप में हाल के दशकों में, अध्ययन के जीनोम अनुक्रमण फला-फूला है, यह पता लगाने के लिए संभव कई रोगों. हालांकि, शोधकर्ताओं अक्सर आलोचना की है नहीं करने के लिए सक्षम किया गया है का चयन करने के लिए अलग-अलग समूहों की जनसंख्या, ज्यादातर अनदेखी अफ्रीकियों. के बारे में 80% में सभी प्रतिभागियों के आनुवंशिक अनुसंधान कर रहे हैं यूरोपीय मूल के हैं, और कम से कम 3% अफ्रीकन. इस बदलाव का मतलब है कि नैदानिक परीक्षण और उपचार के आधार पर विकसित की संकीर्ण पढ़ाई नहीं हो सकता है काम में कुछ समूहों की जनसंख्या है. इस प्रकार, अध्ययन के लिए 2016 में पता चला है कि आनुवंशिक परीक्षण है कि जोखिम की गणना के घातक हृदय रोग, अक्सर misdiagnosis के लिए नेतृत्व. यह हुआ है क्योंकि जीन, जिस पर यह आधारित था, की पहचान की गई है कि पढ़ाई में भाग नहीं लिया अफ्रीका से आया है, जो आम तौर पर अलग चीजों का एक बहुत को प्रभावित करने वाले रोगों के विकास के जोखिम.
होमो सेपियन्स बाईं अफ्रीका के आसपास 100 हजार साल
में विभिन्न आबादी भी अनुमति वैज्ञानिकों हासिल करने के लिए एक और पूरी तस्वीर की बीमारी है । विशेष रूप से, कुछ निवासियों के अफ्रीका प्रस्तुत करता है एक और अधिक विविध जीनोम की तुलना में अन्य आबादी. इसके अलावा, यह एक बड़ी संख्या में शामिल की अद्वितीय जीन वेरिएंट. शोधकर्ताओं ने इस विशेषता के लिए तथ्य यह है कि सबसे बड़ी अवधि के मानव विकास में हुई है, अफ्रीका के मूल आधुनिक होमो सेपियन्स. यह माना जाता है कि मनुष्य अफ्रीका 50 000-100 000 साल पहले और केवल एक अपेक्षाकृत छोटी संख्या में लोगों के पलायन के लिए यूरोप और एशिया. एक परिणाम के रूप में आनुवंशिक विविधता में इन क्षेत्रों में बहुत अधिक मामूली है.
करता है की गंभीरता को एक प्रकार का पागलपन के परिणामों पर अध्ययन?
हाल ही में एक द्वारा किए गए अध्ययन में शोधकर्ताओं ने दक्षिण अफ्रीका और संयुक्त राज्य अमेरिका, ने भाग लिया था, लगभग 900 लोगों और एक ही राशि के साथ था, जो लोगों की इस बीमारी. सभी प्रतिभागियों को खुद की पहचान के रूप में खोसा — के प्रतिनिधियों के बड़े जातीय समूहों के दक्षिण अफ्रीका में रहने वाले.
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के लक्षण एक प्रकार का पागलपन में प्रकट कर सकते हैं अलग अलग तरीकों से
शोधकर्ताओं अनुक्रम के भाग के जीनोम में विषयों की खोज की म्यूटेशन को नुकसान पहुंचा है कि जीन हैं । उन्होंने पाया कि ये परिवर्तन बहुत अधिक थे के साथ लोगों में आम है , की तुलना में विषयों से नियंत्रण समूह में, और थे में केंद्रित कर रहे हैं कि जीन अत्यधिक व्यक्त मस्तिष्क में या में शामिल कर रहे हैं के कामकाज synapses. टीम की तुलना में परिणाम के साथ प्राप्त परिणामों के पाठ्यक्रम में बड़े स्वीडिश एक प्रकार का पागलपन है, जो इस्तेमाल एक ही तरीके. अध्ययन की पहचान की है, इसी तरह जीन, हालांकि, के घनत्व में परिवर्तन, जीन आम तौर पर और अधिक के बीच प्रचलित दक्षिण अफ्रीका.
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