Les scientifiques ont pour la première fois édité le génome directement à l'intérieur d'une personne vivante
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Le Personnel de l'hôpital pour Enfants de Бениоффа (UCSF Benioff Children's Hospital) à Auckland pour la première fois aux états-UNIS essayé la méthode de modification du génome directement dans le corps d'une personne vivante, et non par l'introduction de lui à l'avance éditées cellules. Les médecins ont dû faire aussi un geste risqué parce que le patient a souffert d'une maladie génétique, de les sauver de laquelle d'autres façons il n'était pas possible. Il est trop tôt pour juger, a-t-il des médecins de vaincre la maladie, ainsi que les premiers résultats d'un traitement expérimental doit se manifester dans deux mois environ.
Le Patient qui adhèrent à risque d'une méthode de traitement est devenu Brian Maddox, qui souffre du syndrome de Hunter. C'est l'une des formes de мукополисахаридоза, rare récessif X-accouplé d'une maladie génétique résultant de la pénurie de certaines enzymes et conduisant à l'accumulation de protéines glucidiques complexes et les graisses dans les cellules. Généralement, il se manifeste chez l'homme que dans le cas où il hérite d'un gène défectueux de ses deux parents. La maladie commence à influer sur les différents organes et les tissus, et ses symptômes se manifestent déjà dans la deuxième année de la vie de l'homme.
Précédemment, le syndrome de Hunter ont été traités uniquement symptomatiques, avec l'aide de greffes de moelle osseuse et de l'injection artificielle d'enzymes. Cette thérapie de soutien coûte patients cher et qui vaut plus de 100 000 dollars par an. Les médecins Auckland hôpital pour enfants de l'est aventuré sur un traitement expérimental dans le cas de Brian Мэддоксом simplement parce qu'il est à cause de sa vie a subi plus de 25 opérations de suppression de toutes sortes de hernies, прорастаний de l'os à la moelle épinière et d'autres mauvaises procédures. Bien sûr, à 44 ans, l'homme était prêt à n'importe quoi, juste pour avoir une chance de guérison.
La Principale différence de la méthodologie expérimentale est le fait que le génome a été modifié directement dans le corps du patient. Auparavant, rappelons-le, l'édition se passait au-dessus des cellules, découlant de l'organisme, voire cultivés séparément. Ce qui est caractéristique, au lieu populaire aujourd'hui, les technologies de gènes d'édition CRISPR, les scientifiques ont utilisé – Zinc Finger Nuclease. Elle implique l'introduction dans le corps обезвреженных virus, portant en soi codé un outil d'édition du génome. L'outil est synthétisée dans les cellules du foie, après quoi commence activement à modifier le génome d'un organisme. Il est nécessaire, pour moins de 1% des cellules du foie a gagné la bonne copie de gène nécessaire. Dans le cas contraire, le traitement s'avère inefficace.
Comme nous l'avons déjà dit, à propos des résultats d'un traitement expérimental sera possible de juger au plus tôt deux mois. Lui-même Brian Maddox est bien conscient que cette expérience peut finir par rien, mais encore ne perd pas l'espoir que sa vie deviendra enfin au moins un peu plus confortable et plus facile. Selon lui, depuis 15 ans, il attendait que les scientifiques apprennent le génome humain et pourront le sauver. Eh bien, nous voulons à cette personne la chance et espérons que le traitement de vraiment profiter.
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