Bilim adamları, Avustralya keşfedilen yeni bir genetik hastalık
Source:
Her gün, bilim adamları arıyoruz mücadele yöntemleri ile en farklı hastalıklar. Ama, ne yazık ki, yeni bir hastalık, bazen de tespit edilir. Ve, nasıl geçer revizyon baskı Еurekalert, son zamanlarda bir grup bilim adamı, Avustralya ulusal üniversitesi (ANU) buldum yeni bir genetik hastalıktır. Ayrıca, araştırmacılara göre, birçok hasta yaklaşık 20 yıldır onunla yaşamak ve hala var tam olarak teslim tanı.
Araştırmaya değer liderliğindeki bir grup bilim adamı profesör Matthew Cook ve rapor bilim, kendi araştırma var gitti 5 yıl.
«Biz yeni bir sendromu açıklar neden genetik ve gelişim mekanizması yeni bir hastalık. Bu hastalık ile karakterize bir immün yetmezlik olan hastaların tekrarlayan enfeksiyon, özellikle göğüs enfeksiyonu da dahil olmak üzere рецидивирующую pnömoni. Bu tür hastalar da acı iltihaplı cilt hastalıkları, lenf düğümleri ve dalak.»
Sırasında yaptığı araştırma bilim adamları tamamen секвенировали genom hastalar ile sıradışı patolojiler baktık ve onların bağışıklık sistemi. Anlaşıldı ki, bu durumda ayrıca bir yandan halsizlik, bağışıklık sistemi ve diğer — yetersizlik göstereceği bir enfeksiyon. Ayrıca, ne olursa olsun, avustralyalı uzmanlar japon meslektaşları ortaya aynı desenleri gelişiminde patolojik süreçler. Japon hasta oldu benzer bir klinik tablo ortaya çıktı, onlar-si olmak aynı genetik varyant ihlal.
«Tedavi nadir hastalıklar iki nedenden dolayı çok önemlidir. İlk olarak, genetik tanı için bir şans verir hastalar, daha önce gitmiş bir sürü test ve hala bilmiyorum, ne onlarla oluyor, bir cevap almak için. İkincisi, böyle nadir bir hastalık verebilir önemli bir bilgi nasıl çalışır organizma bilgileri ve geliştirilmesi, yeni tedavi yolları ve tanı.»
Bu ve diğer haberler tartışmak bizim
Daha:
Venüs'te mikroplar tarafından üretilen gaz vardır. Bilim adamları uzaylıları buldular mı?
Venüs'te yaşam olabileceği varsayımı vardı. Bilim adamları yıllardır Mars'ta yaşam arıyorlar. Ama kim bilir, belki de oraya bakmıyorlar? 2017 yılında ABD ve İngiltere'den araştırmacılar, Güneş'ten en büyük ikinci gezegen olan Venüs'te yaşam belirtile...
12.000 yıllık dünyanın ilk gözlemevi nin neye benzediği
Dünyanın en eski tapınağının başka bir amacı olabilir. Türkiye'nin güneyindeki bir grup avcı-toplayıcı dünyanın ilk tapınağı olarak bilinen bir yapının inşası ile başlayan dünya büyük buzullarla kaplıydı. Göbekli Tepeadı verilen alan yaklaşık 12.000 ...
En aktif insanlar hangi ülkelerde yaşıyor?
İnsanlar hangi ülkelerde daha çok spor yapıyor ve yürüyor? Hadi öğrenelim. Fiziksel aktivite, doğru beslenme ile birlikte, sağlıklı bir yaşam tarzının ana faktörlerden biri olarak kabul edilir. Çok sayıda bilimsel çalışmalar düzenli egzersiz ve yürüy...
İlgili Haberler
Nasıl sanal gerçeklik tadı etkiler ürünleri
Sanal gerçeklik sağlar bize sunduğu, sanki biz kesinlikle başka bir dünya. Gelişmiş kask hissi bazen o kadar gerçek, hatta, hiç dikkat grafikleri ve tamamen bu harikulade dünyanın kurgusal bir dünya, diğer tarafta projeksiyon ekra...
Bilim adamları ilk kez «yeniden programlanması» dokunulmazlık ile mücadele kanser
ne yazık ki, hemen hemen tüm ilaçların yanı sıra tedavi edici etkisi, daha vücudu üzerinde olumsuz bir etkisi. Ve en iyi tedavi mekanizmasını — kullanarak kendi bağışıklık. Ama bağışıklık sistemi çok всесильна karşı böyle ağ...
Ne düştü «Birlik»? Soruşturma suçlu buldu
11 ekim gerçekleşti planlanan başlangıç «Birliği-MS-10» güçlendirici «Soyuz-FG». Ama yörüngeye girmek için başarısız oldu. Bir kaza, bir dalda yan bloklar ilk aşamada merkez blok, ikinci aşamada. Daha sonra işe yaramadı acil durum...
Yeryüzünde bulmak parçalar Mars. Onlar burda?
ne Zaman gezegenler Güneş'in etrafında ayrılmış iyi bir mesafe, biz onlar değil, iletişim ve değiş tokuş malzemesi. Güneş sistemi belki acımasız bir yer olduğu, düşen asteroitler ve uçan kuyruklu yıldızlar, ama gezegenin kendiniz ...
Bilim adamları MİT anlattı, ne sorumlu olabilir zeka gelişimi
olmasına Rağmen, sinir sistemi, insan ve diğer memeli okudu zaten yeterince iyi, nasıl çalışır, bazı yönleriyle hala bir sır. Örneğin, eğer karşılaştırmak yapısı beyin, insan ve bizim en yakın родству yaratıklar primat fark var ço...
İnşaat koloni dünyalı gezegenimizin dışında aittir bir çok ciddi bir sorun: hiçbir kaynak için gıda, tarım ve, tabii ki, oksijen. Tüm bu sorunları çözmek olabilir, eğer dünyevi flora ... ... büyümek dışında üçüncü gezegen, Güneşte...
Eğer bilmiyordum: arasındaki fark nedir kuyruklu yıldız ve asteroid?
Güneş sistemimizin pek çok şey vardır etrafında döner Güneş — yani, onun yörüngesinde. Toprak çizilmiş Güneş etrafında 365 gün. Yedi diğer gezegenler de dönüyor, Güneşin etrafında yoldaşları ile birlikte, ve onlarla, ve diğer şeyl...
Onaylandı: iç çekirdek, Dünya'nın katı
Yeni bir araştırma, bilim adamları tarafından yürütülen Avustralya ulusal üniversitesi (ANU) anlamamıza yardımcı olabilir, oluşturmuştur bizim gezegen. Yardımcı doçent Hrvoje Ткальчич ve doktora Than-Uyku Pham emin olduğunu kanıtl...
Olabilir mi, Büyük bir Boşluk neden yeni bir Büyük Patlama mı?
birkaç soru Var bize geceleri uyku, ve bunlar ile ilgili nihai kaderi sadece uzay. Yıldız yanar, onların yerine yeni, onlar da burn out, ve tekrar, kadar Evrenin bitti yakıt. Galaxy birleştirme ve atıldı, madde, uzay, gruplar aras...
Bilim adamları göstermiştir ki, ne zaman bir drone ile çarpışacak uçak
bilim Ekibi, araştırma ENSTİTÜSÜ, Üniversite Дейтоны oluşturduk olduğu bir video gösterdi, ne olabilir bir uçak ile karşılaştığında insansız uçak pilotaj, ya da sadece дроном. Araştırma sonuçları sunuldu, birlikte film üzerine aka...
Tomografi kanıtlamış köpekler gerçekten insan konuşmasını anlamak
köpek Sahipleri kesinlikle en az bir kez görünüyordu, onların evcil hayvanlar için fark değeri bu veya diğer kelime. Büyük bir olasılık bu bir tahmin olarak, doğru bir araştırma bilim adamları, Emory Üniversitesi olduğunu kanıtlam...
Astronomlar açmış en büyük ve en ağır nesne, erken Evrende
Bilim adamları Milli астрофизического enstitüsü İtalya Bologna rapor açtığınızda, en büyük ve en ağır nesne zamanların erken Evrenin büyük bir süperküme gökada kümesi içinde yer alan 11 milyar ışık yılı uzaklıkta ve görüntülenen s...
Yeterli kullanımı vitaminler ve eser elementler sağlayabilir sağlıklı uzun ömür
verilere Göre, iş bilim adamlarının araştırma enstitüsü çocuk hastanesi Oakland (AMERİKA birleşik devletleri) dergisinde yayınlanan MedicalXpress, yaklaşık %70 sakinlerinin çoğu, gelişmiş ülkelerin sahip değil güç sorunlar var bir...
Bilim adamları kaydedildi ürkütücü bir «şarkı» antarktika buzulu, Ross
Bilim adamları olarak adlandırılan bu «şarkı», ancak, bizim işitme üretilen антарктическим buzul sesler oldukça benzer film müziği isimli herhangi bir korku filmi. Araştırmacılar, Amerikan jeofizik birliği, записавшие bu ürkütücü ...
Gökbilimciler için eşsiz bir gezegen sistemini Boğa takımyıldızı
Yaklaşık 500 ışık yılı uzaklıkta Dünya'nın Boğa takımyıldızı yer alan çok garip bir gezegen sistemi CI Tau. Astronomlar, Cambridge üniversitesi keşfettim onu hemen dört büyük gaz devi, karşılaştırılabilir bizim Jüpiter ve Satürn. ...
Bilim adamları: 2099 yılında bira kıt olacak içecek
Kabul edilir iklim değişiklikleri mahrum insanlık, birçok gıda. Bilim adamları zaten korkular gelecek Toprak olacak içilmez büyüme için bazı bitkiler ve insanlar artık kullanılamaz çikolata, şarap ve hatta Tabasco sosu. Yeni bir ç...
Birçok sık sık bahsediyoruz, beyin ihtiyacı yok eğitim — mal, o ve bu olmadan çalışır. Ve anlayış, ne yazık ki, geldiğinde zaten çok geç, zaman nedeniyle başlayan yaşlanma sürecini bilgiler alınır çok kolay, daha önce olduğu...
«Karaciğer çip üzerinde» mükemmel bir test ortamı test CRİSPR
En iyi bilinen değil, bugüne kadar editör genom CRİSPR defalarca kanıtladı etkinliğini. Ancak teknoloji oldukça «genç» ve daha fazla çalışma gerektirir etkileri canlı organizmalar. Geleneksel olarak CRİSPR hayvanlar üzerinde test ...
İtalya'da bulundu mezar «Vampir Луньяно»
eski zamanlarda vardı çok garip, hatta korkunç bir gelenek. Örneğin, 2016 yılında Kabardey-Balkar kazılmıştır iskelet 16 yaşındaki kız ilk kez yüzyıl ile . Arkeologlar açıkladı antik çağda, çocuklar için özel olarak sıkı завязывал...
RNA olduğu çok daha önemli olduğunu düşündük
Tanınmış cihaz bilgisi vücudumuz hakkında konuşmak, bu temel işlevi tüm hayati süreçler oynar DNA. RNA olarak kabul edilir bazı «ikincil yapı» konusu kodlama, kayıt, bilgi transferi ve benzeri. Ancak yeni bir araştırmaya göre bili...
Yorumlar (0)
Bu makalede Yorum yok, ilk olmak!