A terapia genética tentar aplicar para evitar a doença de Alzheimer

Ninguém sabe ao certo, o que leva à doença de Alzheimer. Mas um fato sobre essa doença e ganhou praticamente irrefutável status. Dependendo de qual versão do gene APOE herdareis, o risco de doença cerebral pode ser duas vezes menor do que a média — ou em 12 vezes maior. APOE às vezes chamado de "o genoma do esquecimento", e ele é três versões: 2, 3 e 4. Versão 2 reduz o risco para o homem; 3 — média; 4 — aumenta o risco de radical.

O Risco é tão grande que os médicos evitam verificar o estado de APOE, porque é um mau resultado pode frustrar o homem — e com isso você não pode fazer nada. A cura não é, e os genes não podem ser alteradas.

Ou pode?

você Pode curar a doença de Alzheimer geneticamente?

Até agora não é possível. Mas os médicos de Nova York dizem que, a partir de maio, eles vão começar a testar a nova genética terapia, na qual as pessoas com mais sucesso genes APOE vai dar uma enorme dose de versão de baixo risco.

Se ajudar a retardar a lenta exaustão cerebral doença de pessoas, que já têm a doença de Alzheimer, em última análise, isto levará a possibilidade de prevenção da doença. Os ensaios clínicos, que dirigiu o Ronald Crystal, do Weill Cornell Medicine, em Manhattan, representam uma nova tática contra a demência, bem como uma nova reviravolta na terapia genética. A maior parte do esforço de substituição de genes, que contam com vírus, toleram as instruções de DNA em células de seres humanos, para a resolução de doenças raras, tais como a hemofilia, através da substituição de um defeito no gene.

Mas eu doenças comuns não como únicas razões, portanto, a terapia genética nunca foi particularmente promissora. O grupo de comércio Alliance for Regenerativo Medicine afirma que atualmente há um gene de terapias não é realizada em pacientes com Альцгеймером.

"Parece que o caminho para a ensaios clínicos em seres humanos seria longa, no entanto, há necessidade de qualquer tratamento", disse Kieran Мусунуру, professor da escola de medicina da universidade da Pensilvânia. Ele estuda métodos genéticos tratamento de doenças cardiovasculares e diz que a experiência, previsto em Nova York, é uma nova categoria de terapia genética, um objetivo que não é para curar, e para reduzir o risco de ocorrência de futuras doenças em pessoas saudáveis.

Christal diz que o seu plano também ignora o debate sobre o verdadeiro motivo de doença de Alzheimer, que se transformou em um campo de maravilhas com многомиллиардным o volume de vendas, no qual perdem e as empresas farmacêuticas e os pacientes. Em janeiro de Roche parou de dois grandes pesquisa de anticorpos que deveriam esclarecer propriedades beta-deposição de placas amilóides, a mais recente das teorias, que afirmava que essas placas ao redor de neurônios levam ao aparecimento de Alzheimer.

"Na região existem muitas pessoas que crê firmemente que a culpa de todo o amilóide", diz Crystal. Outros acham que a culpa é de outra proteína — tau — клубки qual encontraram a morte dos neurónios. "A resposta, provavelmente, será difícil encontrar. A abordagem que escolhemos, ignora tudo isso e examina a situação com a composição genética de um ponto de vista".

Com este comando Кристала se baseia em 25 anos de abertura. Na década de 1990, os cientistas da Universidade de Duke envolveram a pesquisa de proteínas, que podem ser амилоидным plaqueta. E eles apontam para apolipoproteína e, o que é codificado genoma de APOE. Секвенируя este gene tem 121 do paciente, eles descobriram que uma versão APOE4 — de uma forma inexplicável era comum entre os portadores da doença.

A Função deste gene ainda não completamente entendido (ele desempenha um papel no transporte de colesterol e gorduras), mas seu status de fator de risco continua a ser assustador. De acordo com a Associação de Alzheimer, cerca de 65% das pessoas com doença de Alzheimer têm, pelo menos, uma cópia de uma perigosa do gene. Para as pessoas nascidas com duas cópias de alto risco, um de cada pai, a demência torna-se quase garantido, se eles viverão por muito tempo.

No entanto, algumas pessoas herdam um 4 e um 2, uma versão do gene de baixo risco. Essas pessoas têm mais próxima a uma média de risco, o que sugere que a proteção versão do gene compensa arriscada.

Exatamente este efeito médicos Weill Cornell tentar copiar. Atualmente, o centro à procura de pessoas com duas cópias do gene de alto risco, que já havia perdido a memória, ou mesmo tem Альцгеймером. De acordo com o Кристала, cerca de um mês os primeiros voluntários receberão инфузию na medula espinhal a partir de um bilhão de vírus, que carregam o gene 2.

Com Base em testes em macacos, Christal espera que o vírus se espalhou "feliz o gene nas células de todo o cérebro do paciente. Os ratos foram tratados exatamente da mesma, e roedores tem acumulado menos de amilóide no cérebro.

Esta estratégia, de acordo com o pesquisador, não depende do conhecimento de tudo sobre o que realmente causa a doença. "Em Альцгеймере nos atrai óbvia epidemiologia genética", diz ele. "Então, a estratégia é se podemos expiar o cérebro em E2? Temos a infra-estrutura, então pensamos, por que não? Isso resolve o problema do mecanismo da doença".

"o Conceito de racional", acrescenta Crystal. "Vai funcionar, se é com homem — outra questão".

Nova york estudo é preliminar. Cristal diz que sua equipe precisa para determinar funciona e o gene adicionado no nível em que está a ser detectados. Os médicos retiram dos pacientes fluido espinhal, e verificar se contém esperado de uma mistura de proteínas — o tipo esperado 4, mas agora, com igual ou maioro número de cúmplices 2.

Além do tempo, quando as pessoas começam a esquecer os nomes, e onde as chaves do carro, a alteração no cérebro são já uma dúzia de anos. Isso significa que os pacientes que participam da pesquisa, pode contar com um não muito. Para eles, já será tarde demais.

Apesar disso, a Fundação de pesquisa de medicamentos para a doença de Alzheimer emitiu Кристалу 3 milhões de dólares em pesquisa. Afinal de contas, há esperança de que pessoas de meia-idade, com os genes em uma área de risco poderão ser submetido a uma única configuração genética. Mesmo uma pequena redução da velocidade com que ocorrem as mudanças no cérebro, com o tempo, mudar a situação.

Bem, vamos esperar que tudo vai dar certo. Oferecemos acompanhar as notícias .