Cientistas na Austrália, descobriram uma nova doença genética
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Todos os cientistas estão procurando métodos de lidar com as mais diferentes doenças. Mas, infelizmente, novas doenças também, por vezes, são detectados. E, como passa a revisão da edição Еurekalert, recentemente um grupo de cientistas da Australian national university (ANU) encontrou uma nova doença genética. Além disso, segundo os pesquisadores, muitos dos pacientes há cerca de 20 anos, vivem com ele e ainda não têm exatamente entregue o diagnóstico.
A pesquisa vale a pena, o grupo de cientistas liderados pelo professor Matthew Cook e, como relatam os cientistas, na sua exploração foi de 5 anos.
"Nós descobrimos uma nova síndrome, o que explica a causa genética e o mecanismo de desenvolvimento de uma nova doença. Esta doença é caracterizada pelo imunodeficiência, na qual os pacientes têm infecções recorrentes, especialmente infecções do tórax, incluindo рецидивирующую pneumonia. Quando esses pacientes também sofrem de doenças inflamatórias da pele, linfonodos e baço."
No curso de sua pesquisa, os cientistas totalmente sequenciamos o genoma de pacientes com patologias incomuns e estudaram o seu sistema imunitário. Descobriu-se que neste caso, por um lado, a fraqueza do sistema imunológico, e, de outro — a inadequação da sua reação a uma infecção. Além disso, independentemente da australiana de peritos seus colegas japoneses apontam para os mesmos padrões no desenvolvimento de processos patológicos. Os japoneses pacientes foi semelhante quadro clínico e descobriu-se que eles têm a mesma variação genética de uma violação.
"o Tratamento de doenças raras é muito importante por duas razões. Em primeiro lugar, um diagnóstico genético dá a chance de pacientes que anteriormente passaram por muitos testes e ainda não sabem o que acontece com eles, obter uma resposta. E em segundo lugar, tais doenças raras podem dar informações importantes sobre como funciona o corpo, bem como dados sobre o desenvolvimento de novos métodos de tratamento e diagnóstico."
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