Que faire des gens qui ne se sentent plus la douleur?

La Douleur est le langage du corps, qui tente de nous prévenir. Mais dans le monde il ya des gens qui vivent leur vie et ne se sentent jamais la douleur. Peut-il leur «problème» d'ouvrir une nouvelle façon de faire face à la douleur chronique? À l'Institut de génétique de l'homme à Aix-la-chapelle, en Allemagne, le dr Ingo Kurt se prépare à une assez inhabituelle de la destination. Elle recueille des échantillons de sang d'Étienne Бетца, 21 ans, étudiant à l'université, qui souffre de la génétique des troubles, si rare, qu'il y a seulement quelques centaines de personnes à travers le monde.

Бетца insensibilité congénitale à la douleur (CIP). Cela signifie qu'il peut mettre la main dans l'eau bouillante ou à subir une opération sans douleur, sans ressentir aucune gêne. Dans d'autres cas, ses perceptions sensorielles normales. Il est en sueur, lorsque la pièce est trop chaude, et frémit de vent froid. Mais comme tout le monde qui souffre de la CIP, Betz considère son état de malédiction, et non une bénédiction.

«les Gens pensent que ne pas sentir la douleur — c'est cool, tu as presque superman», dit-Betz. «Mais pour les gens avec CIP exactement le contraire. Nous aurions été heureux d'apprendre que la douleur et ressent la douleur. Sans elle, la vie est pleine de problèmes».

Dans la petite enfance Бетца ses parents pensaient qu'il était mentalement arriéré. «Nous ne pouvions pas comprendre pourquoi il est si maladroit», se souvient son père Dominic. «Il est constamment couru à travers les coins et se promenait dans les coupures et les bleus».

Ni ses parents, ni frères et sœurs n'est pas un problème. Le diagnostic est devenu connu, à l'âge de cinq ans Betz un peu hors de lui le bout de la langue sans aucune douleur. Peu de temps après il a cassé метатарзальную un os dans la jambe droite, quand sauté en bas de l'escalier.

Avec un point de vue évolutionniste l'une des raisons pour laquelle le diagnostic de la CIP ce rare, est que peu avec lui survivent jusqu'à l'âge adulte. «Nous avons peur de la douleur, mais du point de vue du développement de l'enfant à l'adulte, la douleur est très importante pour la formation d'une activité physique appropriée, afin de ne pas endommager votre corps et de marquer les risques», explique Kurt.

Sans le mécanisme naturel de l'alerte, beaucoup de gens avec CIP montrent un comportement autodestructeur dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. Kurt raconte l'histoire d'un jeune пакистанце, qui a attiré l'attention des chercheurs en raison de sa réputation de signalisation de l'artiste. Il est allé à chaud pour les combustibles fossiles et eut enfoncé des couteaux dans les mains, ne montrant aucun signe de douleur. Plus tard, il est mort au début de l'adolescence, en sautant du toit de la maison.

«De tous les patients avec le CIP, avec qui j'ai travaillé au royaume-Uni, beaucoup d'entre eux sont morts à 20 ans, car la douleur de leur ne gêne pas et ils faisaient très peur de choses», dit Jeff Woods, un chercheur de la douleur à Cambridge, la faculté de médecine. «Ou ils sont si gravement endommagé les articulations qui ont été dans un fauteuil roulant et, plus tard, se sont suicidés, ne voulant pas vivre cette vie».

Betz rendu à l'hôpital une fois de plus, que pourrais rappeler. A une petite boiterie à la jambe gauche à cause de l'infection d'une ostéomyélite, qui est apparu après une fracture du tibia lors de la conduite sur une planche à roulettes. «Il faut faire semblant de te faire du mal, pour ne pas être téméraire», dit-il. «Il n'est pas facile quand on ne sait pas ce que c'est. Je me dois de le garder dans les mains de mon corps un jour, il n'a refusé».

Mais les mécanismes qui ont conduit au problème de Бетца, peuvent une fois à améliorer la vie de millions de personnes à travers le monde.

Pour la Première fois sur les CIP ont appris en 1932, quand new york, le médecin George Dearborn a décrit le cas de 54 ans d'un vendeur de billets. Celui-là affirmait que ne se souvient pas de douleur, bien que dans son enfance percé cloîtrée à la hache. Avec lui, il est venu à la maison.

Dans les 70 ans, les scientifiques ont prêté peu d'attention à cet étrange état, qui de temps en temps apparaissait dans des revues médicales à travers le monde. Mais avec l'avènement des médias sociaux, aides à la recherche de groupes de la CIP, les scientifiques ont commencé à comprendre que l'étude de cette maladie rare peut fournir une nouvelle compréhension de la douleur et comment le désactiver pour de nombreuses personnes atteintes de maladies graves.

La Principale incitation — c'est, bien sûr, de la finance. La douleur est une industrie mondiale avec une échelle. La population mondiale consomme tous les jours de 14 milliards de doses de médicaments contre la douleur, et chaque année, un adulte sur dix est diagnostiqué avec la douleur chronique, qui dure sept années consécutives. La raison pour laquelle nous nous sentons la douleur, associée à des actions de protéines, qui vivent sur la surface de la douleur de nos neurones, les cellules, qui vont de la peau à la moelle épinière. Il existe six types de neurones de la douleur, et quand ils sont activés par des stimuli comme à haute température, l'acide de citron ou autres, ils envoient un signal à la moelle épinière, où il perçoit comme une douleur dans le système nerveux central. Le cerveau peut désactiver douloureuse signal réseau, si il le souhaite, en produisant des endorphines dans des situations de stress ou de l'adrénaline.

Dans le monde de médicaments contre la douleur est dominé par des opiacés tels que la morphine, l'héroïne et le tramadol. Ils fonctionnent comme les endorphines, provoquant une dépendance. Les conséquences sont terribles. Aux états-UNIS 91 personnes meurent tous les jours de surdose d'opioïdes. Des alternatives comme l'aspirine ne sont pas efficaces dans la douleur et peuvent provoquer de graves troubles gastro-intestinaux et des effets secondaires pendant de longues périodes de temps. Mais bien que le besoin d'évasion dans la recherche de la douleur était énorme, peu a été accompli. Jusqu'à récemment.

Au début des années 2000 une petite canadienne en matière de biotechnologie, la société Xenon Pharmaceuticals entendu parler de la famille de Terre-neuve, dans laquelle plusieurs membresles familles ont innée insensibilité à la douleur. «Les garçons de la famille, souvent brisé les jambes, et l'on est même arrivé à un clou, sans aucune sensation de douleur», dit Simon Пимстоун, président et CEO Xenon.

La Société a commencé à explorer le globe sur le sujet de semblables cas, pour essayer de séquencer souhaité de l'ADN. Dans la suite de l'étude a identifié un total de mutation dans un gène appelé SCNP9A, qui régit le chemin du canal sodium Nav1.7 dans le corps. La mutation забивала ce canal et la capacité de ressentir la douleur.

C'Est devenu une percée, qui l'attendait à l'industrie pharmaceutique.

«Médicaments inhibiteurs du canal Nav1.7, peuvent devenir une nouvelle façon de traiter les pathologies chroniques syndromes tels que la douleur inflammatoire, невропатическая la douleur, la douleur au bas du dos et de l'arthrose», affirme Robin Геррингтон, vice-président du développement des affaires de l'entreprise Xenon, a activement participé à la recherche. «Et parce que toutes les fonctions tactiles restent normaux chez les patients atteints de la CIP, sans compter l'absence de la douleur, il promet la perspective de minimum d'effets secondaires».

Au cours des dix dernières années, Nav1.7 a intensifié la «douloureuse de la course» entre les compagnies de biotechnologie et pharmaceutiques géants. Tous, comme un seul tentent de créer une toute nouvelle classe de болеутолителей.

Mais le développement des bloqueurs du canal sodium, qui agissent sur le systme nerveux priphrique, très difficile le processus. Et même si la perspective est nécessaire, il faut cinq ans pour bien comprendre, si l'inhibition de Nav1.7 devenir la clé de la modulation des signaux de douleur chez l'homme. Xenon fait le pari. Ils ont maintenant trois produits qui passent les essais cliniques en partenariat avec Teva et Genentech.

«Nav1.7 — c'est complexe et problématique officinalis cible, car c'est l'un des neuf canal sodium, qui est très similaire», dit-Sherrington. «Et ces canaux sont actifs dans le cerveau, le cœur, le système nerveux. C'est pourquoi vous avez besoin de concevoir quelque chose qui tombe dans le canal spécifique et ne fonctionne que sur les tissus sur lesquels vous avez besoin. Il faut beaucoup de prudence».

En attendant, de nouveaux moyens d'adaptation à la douleur apparaissent dans le processus de recherche de la CIP. L'un des plus intéressants est un gène PRDM12, qui fonctionne comme un commutateur principal, composé et éteindre une série de gènes impliqués dans douloureuses les neurones.

«Peut-être, dans les chroniques douloureuses état de votre PRDM12 ne fonctionne pas comme prévu et très actif», a déclaré Woods. «Si nous réussissons, c'est réécrire, en théorie, il serait possible de basculer les neurones de la douleur à l'état normal. Un autre fait intéressant à propos PRDM12 réside dans le fait qu'il ne se manifeste que dans les neurones de la douleur. Par conséquent, si vous faites un médicament модулирующий, vous pouvez obtenir un analgésique avec des petits effets secondaires, qui n'aura pas d'incidence sur les autres cellules de l'organisme».

Mais alors que le monde de la recherche analgésiques profite de l'unicité de ceux qui ont dû naître avec un нечувствительностью à la douleur, les avantages de leur vie restent discutables.

La thérapie Génique n'est pas atteint le stade où les scientifiques pourraient envisager de rétablir les pertes de canal et peut-être de ramener la douleur de ceux qui n'avaient jamais eu. Pour ce petit pourcentage de la motivation financière n'existe tout simplement pas.

Mais Betz dit qu'il ne perde pas espoir. «Je voudrais apporter une contribution et aider le monde à en savoir plus sur la douleur. Peut-être, un jour, les scientifiques seront en mesure d'utiliser ces connaissances que nous leur avons donné, afin d'aider et de nous».