Ne insanlar, asla bir ağrı hissediyorum?

Ağrı — vücut dili için çalışan bizi uyarmak. Ama dünyada yaşayan insanlar hayatlarını ve asla içinde ağrı. Olabilir mi «sorun» yeni bir yol ile başa çıkmak için kronik ağrısı? Enstitüsü genetik ve insan Aachen, Almanya dr. Ingo Kurth, hazırlanıyor, oldukça olağandışı bir amaç için. Toplar kan örnekleri Stephen Бетца, 21 yaşındaki üniversite öğrencisi, muzdarip bir genetik bozukluk çok nadir olduğunu, ancak birkaç yüz kişi dünya çapında.

Бетца konjenital duyarsızlık ağrı (CIP). Yani o kıpırdamak, elini kaynar suya veya ameliyat anestezi olmadan, hissetmeden, herhangi bir rahatsızlık. Diğer durumlarda, onun duyusal algı normaldir. Terliyor, ne zaman oda çok sıcak ve ürperiyor soğuk rüzgar. Ama herkes gibi acı CIP, Бетц gördüğü durumu bir lanet değil, nimet.

«İnsanlar, hiçbir ağrı hissediyorum — bu çok güzel, bunu hemen hemen superman», diyor Бетц. «Ama insanlar için CIP her şey tam tersi. Bize güzel olurdu ne olduğunu öğrenmek ve ağrı nasıl ağrı hissediyorum. Onsuz hayat dolu sorunlar».

Erken çocukluk Бетца ailesi inanılan, o bir geri zekalı. «Biz anlamak neden bu kadar sakar», diyor babası Dominic. «O sürekli koştu açıları ve yürüdü keser ve çürük».

Ne anne baba, ne kardeş böyle bir sorunun yok. Tanı tanındı, ne zaman beş yaşında Бетц biraz kendinize dilin ucu herhangi bir ağrı. Kısa bir süre sonra kırdı метатарзальную kemik sağ ayak, zaman, atladı aşağı bir merdiven ile.

Evrimsel açıdan bir nedeni, hangi tanı CIP böyle nadir bir, iki, birkaç, onunla yaşar yetişkinliğe. «Biz korkuyoruz ağrı, ama gelişimi açısından çocuk yetişkin, ağrı için çok önemli bir eğitim, doğru fiziksel aktivite, zarar vermemek için vücudunu göstermek için bir risk» diyor Kurt.

Doğal bir uyarı mekanizması, birçok kişi ile CIP gösteren, kendine zarar verici davranış, çocukluk ya da erken ergenlik döneminde. Kurt anlatıyor genç пакистанце dikkat çeken bilim adamları, ününü, sokak sanatçısı. O yürüdü közlerin ve вонзал bıçakları ellerini değil, gösteriş belirtisi ağrı. Daha sonra, o öldü, erken ergenlik, atlama, çatı ev,.

«tüm hastalar CIP ben çalıştım İngiltere, birçoğu öldü, 20 yaşında, çünkü acı onların değil, sınırlı ve yaptıklarını çok korkunç şeyler,» diyor Jeff Woods, araştırmacı, ağrı, Cambridge tıp enstitüsü'nde. «Ya da onlar bu yüzden ağır hasarlı eklemler, ne olduğu, tekerlekli sandalyede ve daha sonra intihar, isteyen değil, böyle yaşamak».

Бетц ziyaret etti hastanede bir kez daha hatırlamak mümkün. Ondan küçük bir topallık sol ayak enfeksiyonu nedeniyle osteomyelit ortaya çıktı sonra kırığı tibia bir kaykay. «Rol yapmak zorunda kalıyorum, ne sana zarar için değil, pervasız olmak,» diyor. «Bu sadece ne zaman olduğunu bilmiyor. Zorundayım kendinizi tutmak için elinde bedenim bir gün krizi».

Ama aynı mekanizmalar, yol sorunu Бетца, bir kez geliştirmek için, hayatın dünya çapında milyon kişi.

İlk kez CIP öğrendim 1932 yılında, new york'ta bir doktor George Dearborn açıklanan durum ile 54 yaşındaki satıcısı bilet. O iddia hatırlamıyor herhangi bir ağrı olmasına rağmen bir çocuk gibi deldi bilenmiş bir balta. Onunla birlikte o koşarak geldi eve.

önümüzdeki 70 yıl içinde, bilim adamları çekmeyen az dikkat bu garip bir durum, zaman zaman görünen tıbbi dergilerde dünya çapında. Ama ortaya çıkması ile sosyal medya çok kolay arama grupları ile CIP, bilim adamları, başladı, farkında olmak, öğrenmek, bu nadir görülen bir hastalık sağlayabilir yeni bir anlayış istediğiniz ağrı ve onu devre dışı bırakmak için pek çok kronik hastalıkları olan.

Ana teşvik — bu, tabii ki, maliye. Ağrı — küresel sanayi ile çarpıcı bir ölçek. Dünya nüfusu her gün tüketir 14 milyar doz ağrı kesici ilaçlar, ve her yıl bir on yetişkin teşhis edilir, kronik ağrı, uzun süren yedi yıl üst üste. Sebebi biz hissediyorum, ağrı ile ilişkili eylemleri protein, yaşayan yüzeyinde bizim ağrı nöronlar, hücre, gitmek deriden omuriliğe. Altı türleri vardır ağrı nöronlar, ve ne zaman aktive teşvikler gibi yüksek sıcaklık, asit, limon veya diğer gönderdikleri sinyal omuriliğe, nerede o olarak algılar ağrı, merkezi sinir sistemi. Beyin devre dışı ağrılı bir sinyal ağı, eğer isterse, üreten endorfin durumlarda yüksek stres ya da adrenalin.

Dünyada ağrı kesici ilaçların hakim gibi uyuşturucu madde morfin, eroin ve tramadol. Onlar aynı şekilde çalışır ve endorfin neden bağımlılık. Etkileri korkunç. ABD 91 kişi ölür her gün aşırı dozda opioid. Alternatifleri aspirin gibi etkili değildir, şiddetli ağrı neden olabilir, ciddi gastrointestinal yan etkiler uzun bir süre. Ama ihtiyaç прорывах çalışmalarda ağrı oldu, devasa, çok az başarılı oldu. Yakın bir zamana kadar.

2000'lerin başında küçük bir kanadalı biyoteknoloji şirketi Xenon Pharmaceuticals duydum bir aile Newfoundland olduğu bir kaç üyebir aile vardı doğuştan duyarsızlık ağrı. «Çocuklar aile içinde sık sık şaşkın bacaklar, ve bir hatta üstüne bir çivi hiçbir belirgin ağrı», diyor Simon Пимстоун, başkan ve CEO, Xenon.

Şirket, başlangıç keşfetmek dünya konu benzer durumda denemek için секвенировать istenen DNA. Araştırma sonucu saptanmıştır ortak bir mutasyon gen denilen SCNP9A düzenleyen bir yol, bir sodyum kanal Nav1.7 vücutta. Mutasyon забивала bu kanal ve bununla birlikte yetenek ağrı hissediyorum.

Bu büyük bir atılım oldu, beklediği eczacılık.

«İlaçlar inhibe kanal Nav1.7, olabilir, yeni bir tedavi yöntemi kronik sendromlar gibi inflamatuar ağrı, невропатическая ağrısı, bel ağrısı ve osteoartrit,» diyor Robin Геррингтон, kıdemli başkan yardımcısı, iş geliştirme, şirket Xenon, принимавший aktif katılım konusunda çok çalışmada. «Çünkü tüm duyu fonksiyonları normal kalır hastalarda CIP saymazsak, hiçbir ağrı, bu söz bir bakış açısı minimal yan etkileri».

Son on yıl Nav1.7 hızlandırdı «ağrılı yarış arasında» anti-biyoteknoloji şirketleri ve ilaç devleri. Hepsi bir oluşturmak için çalışıyoruz tamamen yeni bir sınıf болеутолителей.

Ama geliştirme блокираторов sodyum kanalları üzerinde etkili olan çevresel sinir sistemi, çok zor bir süreç. Ve olsa bir umudu var, hala beş yıl, tam olarak anlamak için, olabilir mi inhibisyonu Nav1.7 anahtar olmak modülasyon ağrı sinyallerinin insan var. Xenon bahis bu. Şimdi var üç ürün gerçekleşecek klinik testler ile işbirliği içinde, Teva ve Genentech.

«Nav1.7 — bu karmaşık ve sorunlu bir ilaç hedefi, çünkü bu bir dokuz sodyum kanalları, çok benzer,» diyor Шеррингтон. «Ve bu kanalları aktif beyin, kalp, sinir sistemi. Bu nedenle, gerek tasarım bir şey yanlış bu, belirli bir kanal ve sadece çalışacak olan dokular, hangi gerekir. Gerekli büyük bir dikkatle».

Bu arada, yeni yollar совладания ağrı ile görünür, araştırma sürecinde CIP. En ilginç — bu gen PRDM12 gibi çalışan bir ana anahtar içeren ve выключающий dizi gen ile ilgili ağrı nöronlar.

«Belki de kronik ağrılı durumlarda da PRDM12 çalışmıyor olması gerektiği gibi ve son derece aktif» diyor Woods. «Eğer biz bu yeniden yazma, teorik olarak mümkün olacağını geçiş nöronlar ağrısı normal bir durum. Başka bir ilginç gerçek hakkında PRDM12 şudur ki, o kendini sadece ağrı nöronlar. Bu nedenle, eğer ilaç, modülasyon, sen-ebilmek almak bir analjezik ile küçük yan etkileri bir etkisi olmaz vücudun diğer hücreleri».

Ama dünya araştırma ağrı kesiciler yarar teklik zorunda olanlar ile doğmuş doğuştan нечувствительностью ağrı, faydaları, onların hayatta kalması şüpheli.

Gen tedavisi henüz aşamasına ulaştı, ne zaman bilim adamları düşünmek olabilir geri yükleme, eksik kanal ve, belki de, geri ağrı, kim onları asla vardı. Böyle küçük bir yüzdesi, finansal motifleri yoktur.

Ama Бетц değil diyor umudunu kaybediyor. «Ben katkıda bulunmak istiyorum ve yardım ediyor hakkında daha fazla bilgi edinmek ağrı. Belki bir gün, bilimadamları bu bilgiyi kullanmak, biz onlara verdik, yardımcı olmak için ve bize».