O primeiro teste genético da esquizofrenia entre os africanos revelou uma rara mutação. Mas o que isso significa?
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a diversidade Genética mais ampla apresentado entre os habitantes do continente Africano
Pesquisadores, estudantes biológicos noções básicas de doenças mentais, realizou sua primeira геномный análise de habitantes da África e apontam para múltiplas raras mutações são mais comuns em pessoas com esta doença. Mutações basicamente, foram encontrados genes que são importantes para o desenvolvimento do cérebro e das sinapses do cérebro — pequenas estruturas que coordenam a comunicação entre os neurônios. Encontrados os genes correspondem a genes, identificada em outros estudos similares de esquizofrenia, no entanto, quase todos os estudos anteriores foram realizados em países europeus ou de países asiáticos. Trabalho publicado no jornal .
Por que África?
Os Resultados do estudo são consistentes com as modernas гипотезами sobre o biológico origem da esquizofrenia, que pode causar uma série de sintomas como alucinações, idéias delirantes e desordem de pensamento. Os pesquisadores acreditam que cada mutação pode fazer uma pequena contribuição para o total e o mau funcionamento das sinapses pode ser crucial para o desenvolvimento da doença.
Desde a última década, a pesquisa para o sequenciamento do genoma floresceu, tornando possível a identificação de muitas doenças. No entanto, os pesquisadores muitas vezes, tem sido criticado por algo que não poderiam tirar a vários grupos da população, principalmente negligenciando os africanos. Cerca de 80% dos participantes de todos os estudos de genética têm origem européia, e menos de 3% do africano. Esta mudança significa que os testes de diagnóstico e métodos de tratamento, desenvolvida a partir do estreito de pesquisa, podem não funcionar em certos grupos da população. Assim, o estudo de 2016 revelou que os testes genéticos, que contam com o risco de desenvolvimento fatais de doenças cardiovasculares, muitas vezes, resultaram em erro no diagnóstico. Isso aconteceu porque os genes, no qual ele foi baseado, foram identificados em estudos em que não participaram os nativos da África, que, geralmente, muito diferentes , que afetam o risco de desenvolvimento de doenças.
o Homo Sapiens deixou a África cerca de 100 mil anos
Em diferentes populações também permitem que os cientistas compor um quadro mais completo de doenças. Em particular, alguns dos habitantes da África é mais variado do genoma, que em outras populações. Além disso, ele contém uma grande quantidade de opções únicas de genes. Os pesquisadores explicam é o fato de que o maior período de evolução humana ocorreu na África, onde ocorreram moderno Homo sapiens. Acredita-se que as pessoas deixaram a África 50 000-100 000 anos atrás, e apenas um número relativamente pequeno de pessoas мигрировало para a Europa e Ásia. Como resultado da diversidade genética nestas regiões é muito mais modesto.
Afeta gravidade da esquizofrenia nos resultados de pesquisa?
Um estudo Recente, realizado por pesquisadores na África do Sul e nos Estados Unidos, envolveu cerca de 900 pessoas e com a mesma quantidade de pessoas, que não têm este transtorno. Todos os participantes se identificaram como Xhosa — representantes de um grande grupo étnico, residente na África do Sul.
os Sintomas da esquizofrenia podem se manifestar de diferentes maneiras
Os Pesquisadores sequenciamos parte do genoma de indivíduos em busca de mutações, genes prejudiciais. Eles descobriram que essas mutações foram muito mais comuns em pessoas com que os indivíduos do grupo de controle, e se concentraram nos genes, que são altamente экспрессируются no cérebro ou estão envolvidos no funcionamento das sinapses. A equipe comparou os resultados obtidos com os resultados obtidos no decurso de um grande buffet de esquizofrenia, em que foram utilizados os mesmos métodos. Estudos identificaram genes semelhantes, no entanto, a densidade de mutações em um gene, geralmente, mais um encontro entre os habitantes da África do Sul.
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